Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.22
Koordinaatit
Kromosomi 22: 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 108 kb:n alueella
Proteiini
360 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Aiemmat symbolit
PRKM2, PRKM1
MANE Select -transkripti
ENST00000215832.11NM_002745.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MAPK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa MAPK1-geenin sijainnin. MAPK1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 21 313 651–22 313 650.Kromosomi 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21 360 601–21 361 299, juoste taaksepäinFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, juoste eteenpäinRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, juoste eteenpäinHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, juoste eteenpäinTMEM191CRIMBP3C: 21 545 666–21 551 461, juoste taaksepäinRIMBP3CUBE2L3: 21 549 447–21 624 034, juoste eteenpäinUBE2L3YDJC: 21 628 089–21 630 070, juoste taaksepäinYDJCCCDC116: 21 632 716–21 637 329, juoste eteenpäinCCDC116SDF2L1: 21 642 261–21 644 299, juoste eteenpäinSDF2L1PPIL2: 21 666 000–21 700 015, juoste eteenpäinPPIL2YPEL1: 21 697 536–21 735 838, juoste taaksepäinYPEL1MAPK1: 21 759 657–21 867 645, juoste taaksepäinMAPK1PPM1F: 21 903 644–21 952 865, juoste taaksepäinPPM1FTOP3B: 21 957 025–21 982 818, juoste taaksepäinTOP3BVPREB1: 22 244 780–22 245 515, juoste eteenpäinVPREB1MAPK1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 21 759 657–21 764 240, 4 584 emästäEkson 8: 21 769 195–21 769 320, 126 emästäEkson 7: 21 772 873–21 772 982, 110 emästäEkson 6: 21 788 257–21 788 388, 132 emästäEkson 5: 21 788 694–21 788 808, 115 emästäEkson 4: 21 799 012–21 799 128, 117 emästäEkson 3: 21 805 850–21 806 039, 190 emästäEkson 2: 21 807 664–21 807 846, 183 emästäEkson 1: 21 867 322–21 867 645, 324 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 108 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAPK1

6

MAPK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 108 kb geenistä MAPK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAPK1-geeni: mitogen-activated protein kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1-geeni: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mapk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test