Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TP63

tumor protein p63

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q28
Koordinaatit
Kromosomi 3: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 265,9 kb:n alueella
Proteiini
680 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Aiemmat symbolit
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select -transkripti
ENST00000264731.8NM_003722.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • TP63-liitännäisten ektodermaalisten dysplasioiden kirjoAutosomaalinen dominantti

      TP63-häiriöt, joissa yhdistyvät ektodermaalinen dysplasia, huulen tai suulaen halkio ja raajamuutokset. Näihin kuuluvat AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- ja EEC-oireyhtymät.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Raaja-rintarauhasoireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      TP63-häiriö, johon liittyy käsien ja jalkojen epämuodostumia sekä kehittymättömiä rintoja tai nänneitä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TP63-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TP63-geenin sijainnin. TP63 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 189 264 333–190 264 332.Kromosomi 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, juoste eteenpäinTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, juoste eteenpäinTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, juoste taaksepäinP3H2TP63-kaavio: 14 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 189 631 389–189 631 577, 189 emästäEkson 2: 189 737 740–189 737 868, 129 emästäEkson 3: 189 738 642–189 738 774, 133 emästäEkson 4: 189 808 272–189 808 526, 255 emästäEkson 5: 189 864 232–189 864 418, 187 emästäEkson 6: 189 866 682–189 866 797, 116 emästäEkson 7: 189 867 833–189 867 942, 110 emästäEkson 8: 189 868 580–189 868 716, 137 emästäEkson 9: 189 869 324–189 869 406, 83 emästäEkson 10: 189 872 859–189 872 995, 137 emästäEkson 11: 189 886 394–189 886 551, 158 emästäEkson 12: 189 889 340–189 889 484, 145 emästäEkson 13: 189 890 789–189 890 882, 94 emästäEkson 14: 189 894 206–189 897 276, 3 071 emästä1510145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 265,9 kb:stä; 2 043 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TP63

35

TP63-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 265,9 kb geenistä TP63, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TP63-geeni: tumor protein p63. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63-geeni: tumor protein p63 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tp63

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test