Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MED12

mediator complex subunit 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Eksonit
45 eksonia 23,9 kb:n alueella
Proteiini
2 177 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Aiemmat symbolit
TNRC11, FGS1
MANE Select -transkripti
ENST00000374080.8NM_005120.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    MED12-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa MED12-geenin sijainnin. MED12 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 70 630 523–71 630 522.Kromosomi XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, juoste taaksepäinTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, juoste taaksepäinSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, juoste taaksepäinSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, juoste eteenpäinCXorf65: 71 103 889–71 106 788, juoste taaksepäinCXorf65: 71 103 987–71 111 575, juoste taaksepäinIL2RG: 71 107 404–71 112 108, juoste taaksepäinIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, juoste eteenpäinMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, juoste eteenpäinNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, juoste eteenpäinGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, juoste taaksepäinZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, juoste eteenpäinNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, juoste eteenpäinITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, juoste eteenpäinTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, juoste eteenpäinOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, juoste eteenpäinGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, juoste taaksepäinCXCR3MED12-kaavio: 45 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 71 118 596–71 118 853, 258 emästäEkson 2: 71 119 373–71 119 477, 105 emästäEkson 3: 71 119 686–71 119 877, 192 emästäEkson 4: 71 120 014–71 120 170, 157 emästäEkson 5: 71 120 971–71 121 152, 182 emästäEkson 6: 71 121 327–71 121 437, 111 emästäEkson 7: 71 121 562–71 121 816, 255 emästäEkson 8: 71 122 200–71 122 346, 147 emästäEkson 9: 71 122 508–71 122 607, 100 emästäEkson 10: 71 122 738–71 122 874, 137 emästäEkson 11: 71 123 095–71 123 226, 132 emästäEkson 12: 71 123 594–71 123 720, 127 emästäEkson 13: 71 124 159–71 124 388, 230 emästäEkson 14: 71 124 764–71 124 844, 81 emästäEkson 15: 71 124 976–71 125 146, 171 emästäEkson 16: 71 125 351–71 125 495, 145 emästäEkson 17: 71 125 663–71 125 713, 51 emästäEkson 18: 71 126 036–71 126 154, 119 emästäEkson 19: 71 126 341–71 126 484, 144 emästäEkson 20: 71 126 969–71 127 132, 164 emästäEkson 21: 71 127 336–71 127 467, 132 emästäEkson 22: 71 127 893–71 128 120, 228 emästäEkson 23: 71 128 296–71 128 440, 145 emästäEkson 24: 71 128 598–71 128 718, 121 emästäEkson 25: 71 129 114–71 129 215, 102 emästäEkson 26: 71 129 316–71 129 429, 114 emästäEkson 27: 71 129 680–71 129 855, 176 emästäEkson 28: 71 130 035–71 130 214, 180 emästäEkson 29: 71 131 550–71 131 621, 72 emästäEkson 30: 71 132 073–71 132 206, 134 emästäEkson 31: 71 132 377–71 132 538, 162 emästäEkson 32: 71 132 845–71 132 956, 112 emästäEkson 33: 71 133 123–71 133 212, 90 emästäEkson 34: 71 134 357–71 134 466, 110 emästäEkson 35: 71 134 713–71 134 848, 136 emästäEkson 36: 71 135 092–71 135 253, 162 emästäEkson 37: 71 136 281–71 136 655, 375 emästäEkson 38: 71 136 879–71 137 029, 151 emästäEkson 39: 71 137 187–71 137 383, 197 emästäEkson 40: 71 137 558–71 137 635, 78 emästäEkson 41: 71 137 726–71 137 943, 218 emästäEkson 42: 71 140 635–71 140 857, 223 emästäEkson 43: 71 141 230–71 141 370, 141 emästäEkson 44: 71 141 883–71 141 964, 82 emästäEkson 45: 71 142 175–71 142 450, 276 emästä1510152025303540455′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 23,9 kb:stä; 6 534 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MED12

    51

    MED12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 23,9 kb geenistä MED12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED12-geeni: mediator complex subunit 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12-geeni: mediator complex subunit 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/med12

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test