Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.32
Koordinaatit
Kromosomi 6: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Eksonit
66 eksonia 29,8 kb:n alueella
Proteiini
1 736 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HKE5
Aiemmat symbolit
DFNA13, DFNB53
MANE Select -transkripti
ENST00000341947.7NM_080680.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

COL11A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa COL11A2-geenin sijainnin. COL11A2 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 32 677 581–33 677 580.Kromosomi 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, juoste eteenpäinHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, juoste taaksepäinHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, juoste taaksepäin: 32 813 767–32 838 822, juoste taaksepäinTAP2: 32 821 833–32 838 802, juoste taaksepäinTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, juoste taaksepäinPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, juoste eteenpäinPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, juoste taaksepäinTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, juoste taaksepäinHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, juoste taaksepäinHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, juoste taaksepäinHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, juoste eteenpäinBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, juoste taaksepäinHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, juoste taaksepäinHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, juoste eteenpäinHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, juoste taaksepäinCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, juoste taaksepäinRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, juoste eteenpäinSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, juoste eteenpäinHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, juoste eteenpäinVPS52: 33 250 272–33 272 047, juoste taaksepäinVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, juoste eteenpäinRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, juoste eteenpäinB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, juoste taaksepäinWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, juoste eteenpäinRGL2: 33 291 180–33 299 534, juoste taaksepäinTAPBP: 33 299 694–33 314 284, juoste taaksepäinZBTB22: 33 314 406–33 318 021, juoste taaksepäinDAXX: 33 318 558–33 323 259, juoste taaksepäin: 33 321 386–33 329 286, juoste taaksepäinSMIM40: 33 323 628–33 329 279, juoste taaksepäinKIFC1: 33 391 429–33 410 441, juoste eteenpäinKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, juoste eteenpäinPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, juoste taaksepäinCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, juoste eteenpäinSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, juoste eteenpäinZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, juoste taaksepäinBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, juoste eteenpäinITPR3COL11A2-kaavio: 66 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 62: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 57: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 55: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 66: 33 162 694–33 163 818, 1 125 emästäEkson 65: 33 164 267–33 164 473, 207 emästäEkson 64: 33 164 852–33 164 964, 113 emästäEkson 63: 33 165 549–33 165 816, 268 emästäEkson 62: 33 165 931–33 165 984, 54 emästäEkson 61: 33 166 171–33 166 206, 36 emästäEkson 60: 33 166 513–33 166 566, 54 emästäEkson 59: 33 166 720–33 166 827, 108 emästäEkson 58: 33 167 070–33 167 123, 54 emästäEkson 57: 33 167 264–33 167 317, 54 emästäEkson 56: 33 167 426–33 167 533, 108 emästäEkson 55: 33 167 799–33 167 852, 54 emästäEkson 54: 33 168 519–33 168 572, 54 emästäEkson 53: 33 168 706–33 168 759, 54 emästäEkson 52: 33 168 955–33 169 008, 54 emästäEkson 51: 33 169 383–33 169 490, 108 emästäEkson 50: 33 169 831–33 169 884, 54 emästäEkson 49: 33 170 047–33 170 100, 54 emästäEkson 48: 33 170 326–33 170 379, 54 emästäEkson 47: 33 170 557–33 170 610, 54 emästäEkson 46: 33 170 810–33 170 917, 108 emästäEkson 45: 33 171 114–33 171 167, 54 emästäEkson 44: 33 171 271–33 171 324, 54 emästäEkson 43: 33 171 467–33 171 574, 108 emästäEkson 42: 33 171 713–33 171 820, 108 emästäEkson 41: 33 172 050–33 172 103, 54 emästäEkson 40: 33 172 289–33 172 378, 90 emästäEkson 39: 33 172 530–33 172 637, 108 emästäEkson 38: 33 173 060–33 173 113, 54 emästäEkson 37: 33 173 348–33 173 401, 54 emästäEkson 36: 33 173 502–33 173 555, 54 emästäEkson 35: 33 173 701–33 173 745, 45 emästäEkson 34: 33 173 873–33 173 926, 54 emästäEkson 33: 33 174 011–33 174 055, 45 emästäEkson 32: 33 174 165–33 174 218, 54 emästäEkson 31: 33 174 527–33 174 580, 54 emästäEkson 30: 33 175 574–33 175 681, 108 emästäEkson 29: 33 176 016–33 176 069, 54 emästäEkson 28: 33 176 259–33 176 303, 45 emästäEkson 27: 33 176 433–33 176 486, 54 emästäEkson 26: 33 176 721–33 176 765, 45 emästäEkson 25: 33 176 992–33 177 045, 54 emästäEkson 24: 33 177 181–33 177 225, 45 emästäEkson 23: 33 177 412–33 177 465, 54 emästäEkson 22: 33 177 662–33 177 706, 45 emästäEkson 21: 33 178 132–33 178 185, 54 emästäEkson 20: 33 178 308–33 178 352, 45 emästäEkson 19: 33 178 435–33 178 488, 54 emästäEkson 18: 33 178 679–33 178 732, 54 emästäEkson 17: 33 178 920–33 178 973, 54 emästäEkson 16: 33 179 073–33 179 126, 54 emästäEkson 15: 33 179 231–33 179 284, 54 emästäEkson 14: 33 179 431–33 179 487, 57 emästäEkson 13: 33 179 719–33 179 805, 87 emästäEkson 12: 33 180 258–33 180 332, 75 emästäEkson 11: 33 180 668–33 180 730, 63 emästäEkson 10: 33 180 964–33 181 005, 42 emästäEkson 9: 33 181 111–33 181 170, 60 emästäEkson 8: 33 184 145–33 184 324, 180 emästäEkson 7: 33 184 992–33 185 054, 63 emästäEkson 6: 33 185 701–33 185 778, 78 emästäEkson 5: 33 186 627–33 186 818, 192 emästäEkson 4: 33 188 362–33 188 524, 163 emästäEkson 3: 33 188 978–33 189 188, 211 emästäEkson 2: 33 189 320–33 189 469, 150 emästäEkson 1: 33 192 159–33 192 467, 309 emästä66656055504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 29,8 kb:stä; 5 211 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL11A2

62

COL11A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 62 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • MHC (62 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,8 kb geenistä COL11A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL11A2-geeni: collagen type XI alpha 2 chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. COL11A2-geeni: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col11a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test