Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q13
Koordinaatit
Kromosomi 6: 70 216 126–70 303 084 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 87 kb:n alueella
Proteiini
921 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000357250.11NM_001851.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiat

    • Multippeli epifyysidysplasia

      Ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat pitkien luiden päihin ja aiheuttavat nivelkipua, jäykkyyttä ja varhaista nivelrikkoa. Niitä aiheuttavat muun muassa geenit COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

COL9A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa COL9A1-geenin sijainnin. COL9A1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 69 759 605–70 759 604.Kromosomi 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69 672 757–69 867 236, juoste taaksepäinLMBRD1COL19A1: 69 866 428–70 215 059, juoste eteenpäinCOL19A1COL9A1: 70 216 126–70 303 084, juoste taaksepäinCOL9A1FAM135A: 70 412 941–70 561 610, juoste eteenpäinFAM135ASDHAF4: 70 566 909–70 598 427, juoste eteenpäinSDHAF4SMAP1: 70 667 646–70 862 015, juoste eteenpäinSMAP1COL9A1-kaavio: 38 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 38: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 38: 70 216 126–70 217 081, 956 emästäEkson 37: 70 225 932–70 226 009, 78 emästäEkson 36: 70 232 583–70 232 771, 189 emästäEkson 35: 70 234 539–70 234 593, 55 emästäEkson 34: 70 234 794–70 234 940, 147 emästäEkson 33: 70 239 254–70 239 286, 33 emästäEkson 32: 70 240 689–70 240 733, 45 emästäEkson 31: 70 241 419–70 241 454, 36 emästäEkson 30: 70 241 964–70 242 035, 72 emästäEkson 29: 70 242 662–70 242 715, 54 emästäEkson 28: 70 252 120–70 252 173, 54 emästäEkson 27: 70 252 262–70 252 315, 54 emästäEkson 26: 70 253 385–70 253 429, 45 emästäEkson 25: 70 254 476–70 254 529, 54 emästäEkson 24: 70 254 963–70 255 016, 54 emästäEkson 23: 70 255 150–70 255 203, 54 emästäEkson 22: 70 255 337–70 255 390, 54 emästäEkson 21: 70 256 768–70 256 821, 54 emästäEkson 20: 70 260 657–70 260 710, 54 emästäEkson 19: 70 263 244–70 263 297, 54 emästäEkson 18: 70 266 717–70 266 770, 54 emästäEkson 17: 70 268 804–70 268 860, 57 emästäEkson 16: 70 269 633–70 269 665, 33 emästäEkson 15: 70 270 314–70 270 367, 54 emästäEkson 14: 70 271 655–70 271 708, 54 emästäEkson 13: 70 272 065–70 272 088, 24 emästäEkson 12: 70 274 047–70 274 082, 36 emästäEkson 11: 70 274 719–70 274 772, 54 emästäEkson 10: 70 280 812–70 280 874, 63 emästäEkson 9: 70 281 004–70 281 039, 36 emästäEkson 8: 70 281 390–70 281 464, 75 emästäEkson 7: 70 282 898–70 282 918, 21 emästäEkson 6: 70 283 737–70 283 820, 84 emästäEkson 5: 70 294 167–70 294 563, 397 emästäEkson 4: 70 300 043–70 300 175, 133 emästäEkson 3: 70 300 309–70 300 386, 78 emästäEkson 2: 70 302 001–70 302 074, 74 emästäEkson 1: 70 302 911–70 303 084, 174 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 87 kb:stä; 2 766 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL9A1

11

COL9A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 87 kb geenistä COL9A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A1-geeni: collagen type IX alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1-geeni: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col9a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test