Geeni
TFAP2B
transcription factor AP-2 beta
- HGNC 11743(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000008196(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7021(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p12.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 28,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 460 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- AP2-B, AP-2beta
- MANE Select -transkripti
- ENST00000393655.4NM_003221.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TFAP2B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset
- TFAP2B-geeniin liittyvä synnynnäinen sydänsairaus (Charin oireyhtymä)Autosomaalinen dominantti
TFAP2B-geenin muutosten aiheuttama tila, johon liittyy valtimotiehyen avoimena pysyminen, joskus omaleimaiset kasvonpiirteet ja käsien eroja.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
TFAP2B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 28,7 kb:stä; 1 383 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TFAP2B
7
TFAP2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 28,7 kb geenistä TFAP2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.
Geeniin TFAP2B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TFAP2B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TFAP2B-geeni: transcription factor AP-2 beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tfap2b
Dante Labs. TFAP2B-geeni: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tfap2b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa