Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 121 478 332–121 598 444 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 120,1 kb:n alueella
Proteiini
821 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CEK3, TK14, TK25, ECT1, K-SAM, CD332
Aiemmat symbolit
KGFR, BEK, CFD1, JWS
MANE Select -transkripti
ENST00000358487.10NM_000141.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

FGFR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa FGFR2-geenin sijainnin. FGFR2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 121 038 388–122 038 387.Kromosomi 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbFGFR2: 121 478 332–121 598 444, juoste taaksepäinFGFR2ATE1: 121 709 393–121 928 801, juoste taaksepäinATE1NSMCE4A: 121 953 334–121 975 300, juoste taaksepäinNSMCE4ATACC2: 121 989 163–122 254 560, juoste eteenpäinTACC2FGFR2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 121 478 332–121 480 021, 1 690 emästäEkson 17: 121 483 698–121 483 803, 106 emästäEkson 16: 121 485 395–121 485 532, 138 emästäEkson 15: 121 487 354–121 487 424, 71 emästäEkson 14: 121 487 991–121 488 113, 123 emästäEkson 13: 121 496 532–121 496 722, 191 emästäEkson 12: 121 498 495–121 498 605, 111 emästäEkson 11: 121 500 826–121 500 947, 122 emästäEkson 10: 121 503 790–121 503 941, 152 emästäEkson 9: 121 515 117–121 515 319, 203 emästäEkson 8: 121 517 319–121 517 463, 145 emästäEkson 7: 121 519 979–121 520 169, 191 emästäEkson 6: 121 538 592–121 538 715, 124 emästäEkson 5: 121 551 290–121 551 459, 170 emästäEkson 4: 121 564 502–121 564 579, 78 emästäEkson 3: 121 565 438–121 565 704, 267 emästäEkson 2: 121 593 709–121 593 967, 259 emästäEkson 1: 121 597 962–121 598 444, 483 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 120,1 kb:stä; 2 466 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FGFR2

56

FGFR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 120,1 kb geenistä FGFR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FGFR2-geeni: fibroblast growth factor receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgfr2

Vancouver

Dante Labs. FGFR2-geeni: fibroblast growth factor receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgfr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test