Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 26,1 kb:n alueella
Proteiini
593 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
PTHR, PTHR1
MANE Select -transkripti
ENST00000449590.6NM_000316.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ensisijainen hammaspuhkeamisen häiriö

    • Autosomaalinen dominantti

      Yhden tai useamman hampaan, yleensä poskihampaiden, ei puhkea kokonaan, vaikka puhkeamisreitti on selvä. Sen aiheuttavat PTH1R-variantit, joiden ilmenemisaste vaihtelee.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun tieto on selvillä ennen hammaskorjaushoitoa, voidaan välttää epäonnistuneet yritykset vetää kyseisiä hampaita paikoilleen, mikä voi aiheuttaa niiden kiinnittymisen luuhun.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PTH1R-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PTH1R-geenin sijainnin. PTH1R ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 46 390 760–47 390 759.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, juoste eteenpäinCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, juoste taaksepäinLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, juoste eteenpäinRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, juoste taaksepäinLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, juoste eteenpäinCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, juoste eteenpäinFAM240A: 46 612 525–46 626 543, juoste eteenpäinFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, juoste taaksepäinALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, juoste eteenpäinTMIE: 46 712 115–46 812 574, juoste taaksepäinPRSS50: 46 712 117–46 717 869, juoste taaksepäinPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, juoste taaksepäinMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, juoste eteenpäinPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, juoste taaksepäinCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, juoste eteenpäinNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, juoste taaksepäinSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, juoste taaksepäinKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, juoste eteenpäinKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, juoste eteenpäinPTPN23PTH1R-kaavio: 16 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 46 877 721–46 877 843, 123 emästäEkson 2: 46 881 062–46 881 118, 57 emästäEkson 3: 46 883 512–46 883 634, 123 emästäEkson 4: 46 893 907–46 894 009, 103 emästäEkson 5: 46 895 735–46 895 869, 135 emästäEkson 6: 46 897 855–46 897 965, 111 emästäEkson 7: 46 898 074–46 898 192, 119 emästäEkson 8: 46 898 378–46 898 472, 95 emästäEkson 9: 46 898 662–46 898 857, 196 emästäEkson 10: 46 899 303–46 899 456, 154 emästäEkson 11: 46 901 025–46 901 085, 61 emästäEkson 12: 46 901 414–46 901 480, 67 emästäEkson 13: 46 901 766–46 901 860, 95 emästäEkson 14: 46 902 526–46 902 667, 142 emästäEkson 15: 46 902 749–46 902 790, 42 emästäEkson 16: 46 903 270–46 903 799, 530 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 26,1 kb:stä; 1 782 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTH1R

15

PTH1R-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,1 kb geenistä PTH1R, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTH1R-geeni: parathyroid hormone 1 receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R-geeni: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pth1r

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test