Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RFX7

regulatory factor X7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 56 087 280–56 243 879 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 156,6 kb:n alueella
Proteiini
1 460 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12994
Aiemmat symbolit
RFXDC2
MANE Select -transkripti
ENST00000559447.8NM_022841.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    RFX7-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa RFX7-geenin sijainnin. RFX7 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 55 665 580–56 665 579.Kromosomi 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55 611 544–55 743 203, juoste taaksepäinPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, juoste taaksepäinNEDD4RFX7: 56 087 280–56 243 879, juoste taaksepäinRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, juoste eteenpäinTEX9MNS1: 56 421 544–56 465 168, juoste taaksepäinMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, juoste taaksepäinZNF280D: 56 652 488–56 918 571, juoste taaksepäinRFX7-kaavio: 10 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 56 087 280–56 096 620, 9 341 emästäEkson 9: 56 098 081–56 098 376, 296 emästäEkson 8: 56 101 359–56 101 566, 208 emästäEkson 7: 56 102 169–56 102 253, 85 emästäEkson 6: 56 103 554–56 103 670, 117 emästäEkson 5: 56 142 778–56 142 900, 123 emästäEkson 4: 56 144 401–56 144 483, 83 emästäEkson 3: 56 179 270–56 179 303, 34 emästäEkson 2: 56 243 125–56 243 287, 163 emästäEkson 1: 56 243 445–56 243 879, 435 emästä10515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 10,9 kb geenin 156,6 kb:stä; 4 383 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RFX7

    11

    RFX7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 156,6 kb geenistä RFX7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RFX7-geeni: regulatory factor X7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. RFX7-geeni: regulatory factor X7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rfx7

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test