Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 9: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 49,1 kb:n alueella
Proteiini
503 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Aiemmat symbolit
MSSE, ESS1
MANE Select -transkripti
ENST00000374994.9NM_004612.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

  • Loeys-Dietzin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kasvojen, verisuonten ja luuston oireita. Siitä on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Marfanin kaltaiset oireyhtymät

    • Loeys-Dietzin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kallon ja kasvojen, verisuoniston ja luuston oireita. Siihen on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TGFBR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa TGFBR1-geenin sijainnin. TGFBR1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 98 629 653–99 629 652.Kromosomi 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, juoste taaksepäinGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, juoste taaksepäinANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, juoste eteenpäinGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, juoste eteenpäinCOL15A1TGFBR1: 99 105 113–99 154 192, juoste eteenpäinTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, juoste taaksepäinALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, juoste eteenpäinSEC61BTGFBR1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 99 105 113–99 105 302, 190 emästäEkson 2: 99 128 855–99 129 100, 246 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 99 132 509–99 132 739, 231 emästäEkson 4: 99 137 859–99 138 089, 231 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 99 142 536–99 142 703, 168 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 99 144 732–99 144 888, 157 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 99 146 485–99 146 609, 125 emästäEkson 8: 99 147 654–99 147 784, 131 emästäEkson 9: 99 149 180–99 154 192, 5 013 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa ne1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 49,1 kb:stä; 1 512 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TGFBR1

99

TGFBR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,1 kb geenistä TGFBR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (16)

Tässä ovat TGFBR1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A202Vc.605C>TEksoni 499 137 889Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A355Tc.1063G>AEksoni 699 144 821Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E227Kc.679G>AEksoni 499 137 963Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E228delc.683_685delEksoni 499 137 961Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G214Sc.640G>AEksoni 499 137 924Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G312Dc.935G>AEksoni 599 142 665Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G312Sc.934G>AEksoni 599 142 664Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H283Rc.848A>GEksoni 599 142 578Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H315Rc.944A>GEksoni 599 142 674Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L486Sc.1457T>CEksoni 999 149 250Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 16 TGFBR1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBR1-geeni: transforming growth factor beta receptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1-geeni: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tgfbr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test