Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 10,1 kb:n alueella
Proteiini
578 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIG-T
MANE Select -transkripti
ENST00000279036.12NM_015937.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Monimuotoisten synnynnäisten poikkeavuuksien, lihasjänteyden laskun ja kohtauksien oireyhtymä

      Ryhmä GPI-ankkurin häiriöitä (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ja niihin liittyvät geenit), joihin liittyy matala lihasjänteys, kohtauksia, kehityksen viivästymistä ja synnynnäisiä poikkeavuuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIGT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PIGT-geenin sijainnin. PIGT ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 44 921 191–45 921 190.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, juoste eteenpäinPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, juoste taaksepäinTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, juoste eteenpäinSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, juoste taaksepäinKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, juoste taaksepäinWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, juoste taaksepäinWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, juoste eteenpäinPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, juoste eteenpäinSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, juoste eteenpäinSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, juoste taaksepäinSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, juoste taaksepäinMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, juoste eteenpäinRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, juoste taaksepäinSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, juoste eteenpäinSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, juoste eteenpäinSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, juoste taaksepäinTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, juoste eteenpäinDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, juoste eteenpäinPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, juoste eteenpäinWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, juoste taaksepäinSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, juoste taaksepäinWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, juoste taaksepäinEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, juoste taaksepäinEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, juoste taaksepäinWFDC9: 45 607 939–45 631 284, juoste taaksepäinWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, juoste eteenpäinWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, juoste taaksepäinWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, juoste taaksepäinWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, juoste eteenpäinWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, juoste eteenpäinSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, juoste taaksepäinWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, juoste eteenpäinDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, juoste eteenpäinUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, juoste taaksepäinTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, juoste eteenpäinSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, juoste taaksepäinZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, juoste eteenpäinZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, juoste eteenpäinZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, juoste taaksepäinNEURL2: 45 888 002–45 891 220, juoste taaksepäinCTSA: 45 890 144–45 898 949, juoste eteenpäinCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, juoste taaksepäinPIGT-kaavio: 12 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 416 141–45 416 343, 203 emästäEkson 2: 45 416 517–45 416 694, 178 emästäEkson 3: 45 418 852–45 418 979, 128 emästäEkson 4: 45 419 295–45 419 395, 101 emästäEkson 5: 45 419 504–45 419 590, 87 emästäEkson 6: 45 420 136–45 420 223, 88 emästäEkson 7: 45 420 332–45 420 429, 98 emästäEkson 8: 45 420 528–45 420 693, 166 emästäEkson 9: 45 421 383–45 421 583, 201 emästäEkson 10: 45 424 216–45 424 381, 166 emästäEkson 11: 45 424 496–45 424 579, 84 emästäEkson 12: 45 425 574–45 426 241, 668 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 10,1 kb:stä; 1 737 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGT

23

PIGT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,1 kb geenistä PIGT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGT-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test