Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 113 747 035–113 812 056 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 65 kb:n alueella
Proteiini
617 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Vma1, VA68
Aiemmat symbolit
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
MANE Select -transkripti
ENST00000273398.8NM_001690.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ATP6V1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ATP6V1A-geenin sijainnin. ATP6V1A ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 113 279 546–114 279 545.Kromosomi 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113 210 846–113 287 463, juoste eteenpäinBOCCFAP44: 113 286 930–113 441 610, juoste taaksepäinCFAP44SPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, juoste taaksepäinSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, juoste taaksepäinSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, juoste eteenpäinSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, juoste taaksepäinUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, juoste taaksepäinNAA50ATP6V1A: 113 747 035–113 812 056, juoste eteenpäinATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, juoste eteenpäinGRAMD1CZDHHC23: 113 947 706–113 965 401, juoste eteenpäinZDHHC23CCDC191: 113 964 137–114 056 594, juoste taaksepäinCCDC191QTRT2: 114 005 833–114 088 542, juoste eteenpäinQTRT2DRD3: 114 127 580–114 199 407, juoste taaksepäinDRD3ZNF80: 114 234 631–114 237 578, juoste taaksepäinZNF80TIGIT: 114 276 913–114 310 288, juoste eteenpäinTIGITATP6V1A-kaavio: 15 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 113 747 035–113 747 113, 79 emästäEkson 2: 113 778 741–113 778 835, 95 emästäEkson 3: 113 781 050–113 781 178, 129 emästäEkson 4: 113 784 224–113 784 438, 215 emästäEkson 5: 113 784 696–113 784 833, 138 emästäEkson 6: 113 786 232–113 786 383, 152 emästäEkson 7: 113 788 713–113 788 875, 163 emästäEkson 8: 113 789 732–113 789 840, 109 emästäEkson 9: 113 794 872–113 794 994, 123 emästäEkson 10: 113 795 090–113 795 204, 115 emästäEkson 11: 113 795 876–113 795 939, 64 emästäEkson 12: 113 798 243–113 798 446, 204 emästäEkson 13: 113 803 583–113 803 677, 95 emästäEkson 14: 113 805 354–113 805 525, 172 emästäEkson 15: 113 809 335–113 812 056, 2 722 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 65 kb:stä; 1 854 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP6V1A

12

ATP6V1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 65 kb geenistä ATP6V1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATP6V1A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP6V1A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 48 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP6V1A-geeni: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1A-geeni: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test