Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.13
Koordinaatit
Kromosomi 19: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 20,2 kb:n alueella
Proteiini
1 011 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LAMAN
Aiemmat symbolit
MANB
MANE Select -transkripti
ENST00000456935.7NM_000528.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Alfa-mannosidoosi ja muut glykoproteinoosit

    • Alfa-mannosidoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Kuulonalenemaa, kehitysvammaisuutta, karkeita kasvonpiirteitä, luustomuutoksia ja toistuvia infektioita. Taudin aiheuttavat MAN2B1-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Entsyymikorvaushoito (velmanaasialfa) on saatavilla neurologisiin oireisiin kuulumattomiin oireisiin, ja joillakin lapsilla vaihtoehtona on kantasolusiirto.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MAN2B1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa MAN2B1-geenin sijainnin. MAN2B1 ja 50 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 12 156 627–13 156 626.Kromosomi 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, juoste taaksepäinZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, juoste taaksepäinZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, juoste eteenpäinZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, juoste taaksepäinZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, juoste taaksepäinZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, juoste taaksepäinZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, juoste taaksepäinZNF799: 12 391 949–12 441 082, juoste taaksepäinZNF443: 12 429 706–12 441 021, juoste taaksepäinZNF443: 12 433 103–12 484 816, juoste taaksepäinZNF709: 12 461 184–12 513 854, juoste taaksepäinZNF709: 12 461 559–12 551 474, juoste taaksepäinZNF564: 12 524 903–12 551 542, juoste taaksepäinZNF564: 12 525 720–12 580 975, juoste taaksepäinZNF490: 12 575 832–12 640 098, juoste taaksepäinZNF791: 12 610 916–12 633 840, juoste eteenpäin: 12 643 831–12 648 397, juoste taaksepäinMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, juoste taaksepäinMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, juoste taaksepäinWDR83: 12 666 802–12 675 832, juoste eteenpäinWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, juoste taaksepäinWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, juoste taaksepäinDHPS: 12 673 411–12 681 901, juoste taaksepäinFBXW9: 12 687 801–12 696 659, juoste taaksepäinGNG14: 12 687 998–12 688 422, juoste eteenpäinTNPO2: 12 699 111–12 724 011, juoste taaksepäinTRIR: 12 730 640–12 734 747, juoste taaksepäinTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, juoste eteenpäinGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, juoste eteenpäinBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, juoste taaksepäinJUNB: 12 791 486–12 793 315, juoste eteenpäinJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, juoste taaksepäinPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, juoste eteenpäinTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, juoste eteenpäinRTBDN: 12 825 477–12 838 362, juoste taaksepäinMAST1: 12 833 860–12 874 952, juoste eteenpäinMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, juoste taaksepäinDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, juoste taaksepäinKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, juoste eteenpäinGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, juoste taaksepäinSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, juoste taaksepäinCALR: 12 938 578–12 944 525, juoste eteenpäinCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, juoste eteenpäinGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, juoste taaksepäinDAND5: 12 965 159–12 974 760, juoste eteenpäinDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, juoste eteenpäinNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, juoste taaksepäinLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, juoste taaksepäinTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, juoste eteenpäinNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, juoste taaksepäinSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, juoste eteenpäinIER2MAN2B1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 12 646 512–12 646 732, 221 emästäEkson 23: 12 647 233–12 647 335, 103 emästäEkson 22: 12 647 443–12 647 598, 156 emästäEkson 21: 12 648 175–12 648 402, 228 emästäEkson 20: 12 649 136–12 649 216, 81 emästäEkson 19: 12 649 341–12 649 428, 88 emästäEkson 18: 12 649 913–12 650 014, 102 emästäEkson 17: 12 650 104–12 650 222, 119 emästäEkson 16: 12 652 153–12 652 270, 118 emästäEkson 15: 12 652 363–12 652 460, 98 emästäEkson 14: 12 655 694–12 655 879, 186 emästäEkson 13: 12 656 571–12 656 687, 117 emästäEkson 12: 12 656 949–12 657 056, 108 emästäEkson 11: 12 657 446–12 657 555, 110 emästäEkson 10: 12 658 063–12 658 141, 79 emästäEkson 9: 12 658 224–12 658 344, 121 emästäEkson 8: 12 658 428–12 658 510, 83 emästäEkson 7: 12 661 260–12 661 376, 117 emästäEkson 6: 12 663 317–12 663 462, 146 emästäEkson 5: 12 663 703–12 663 835, 133 emästäEkson 4: 12 664 792–12 664 985, 194 emästäEkson 3: 12 665 352–12 665 525, 174 emästäEkson 2: 12 665 703–12 665 805, 103 emästäEkson 1: 12 666 543–12 666 742, 200 emästä24201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 20,2 kb:stä; 3 036 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAN2B1

344

MAN2B1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,2 kb geenistä MAN2B1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAN2B1-geeni: mannosidase alpha class 2B member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1-geeni: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/man2b1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test