Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 24,6 kb:n alueella
Proteiini
133 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
norrin
Aiemmat symbolit
EVR2
MANE Select -transkripti
ENST00000642620.1NM_000266.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Norrien tautiX-kytkentäinen resessiivinen

      Harvinainen X-kromosomaan liittyvä perinnöllinen silmän lasiaisen ja verkkokalvon sairaus, jolle on ominaista poikkeava verkkokalvon kehitys ja synnynnäinen sokeus. Tavallisia siihen liittyviä oireita ovat sensorineuraalinen kuulonalenema sekä kehityksen viivästyminen, älyllinen kehitysvammaisuus ja/tai käytöshäiriöt.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NDP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa NDP-geenin sijainnin. NDP ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 43 461 083–44 461 082.Kromosomi XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43 654 907–43 746 821, juoste eteenpäinMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, juoste taaksepäinMAOBNDP: 43 948 776–43 973 390, juoste taaksepäinNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, juoste taaksepäinEFHC2NDP-kaavio: 3 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 43 948 776–43 950 026, 1 251 emästäEkson 2: 43 958 472–43 958 852, 381 emästäEkson 1: 43 973 304–43 973 390, 87 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 24,6 kb:stä; 402 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NDP

23

NDP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,6 kb geenistä NDP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NDP-geeni: norrin cystine knot growth factor NDP. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP-geeni: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test