Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SIX3

SIX homeobox 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 44 941 702–44 946 071 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
332 aminohappoa
Aiemmat symbolit
HPE2
MANE Select -transkripti
ENST00000260653.5NM_005413.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SIX3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SIX3-geenin sijainnin. SIX3 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 44 443 887–45 443 886.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, juoste eteenpäinCAMKMTSIX3: 44 941 702–44 946 071, juoste eteenpäinSIX3SIX2: 45 005 182–45 009 520, juoste taaksepäinSIX2SRBD1: 45 384 544–45 612 165, juoste taaksepäinSRBD1SIX3-kaavio: 2 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 941 702–44 942 910, 1 209 emästäEkson 2: 44 944 568–44 946 071, 1 504 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 4,4 kb:stä; 999 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SIX3

13

SIX3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä SIX3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SIX3-geeni: SIX homeobox 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. SIX3-geeni: SIX homeobox 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/six3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test