Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 28,5 kb:n alueella
Proteiini
1 557 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select -transkripti
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LTBP4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa LTBP4-geenin sijainnin. LTBP4 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 40 115 594–41 115 593.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, juoste eteenpäinMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, juoste taaksepäinTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, juoste taaksepäinCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, juoste taaksepäinAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, juoste taaksepäinC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, juoste eteenpäinPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, juoste taaksepäinHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, juoste taaksepäinPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, juoste taaksepäinSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, juoste taaksepäinSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, juoste taaksepäinBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, juoste eteenpäinSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, juoste eteenpäinSHKBP1LTBP4: 40 601 369–40 629 818, juoste eteenpäinLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, juoste taaksepäinNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, juoste taaksepäinCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, juoste eteenpäinITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, juoste taaksepäinACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, juoste eteenpäinSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, juoste eteenpäinMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, juoste eteenpäinRAB4B: 40 778 191–40 798 690, juoste eteenpäinRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, juoste eteenpäinEGLN2: 40 798 996–40 857 708, juoste eteenpäinEGLN2: 40 801 297–40 898 282, juoste eteenpäinCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, juoste taaksepäinCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, juoste taaksepäinCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, juoste eteenpäinCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, juoste eteenpäinCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, juoste eteenpäinCYP2F1LTBP4-kaavio: 30 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 40 601 369–40 601 637, 269 emästäEkson 2: 40 605 035–40 605 226, 192 emästäEkson 3: 40 605 405–40 605 652, 248 emästäEkson 4: 40 605 729–40 605 831, 103 emästäEkson 5: 40 606 233–40 606 307, 75 emästäEkson 6: 40 606 404–40 606 526, 123 emästäEkson 7: 40 607 365–40 607 529, 165 emästäEkson 8: 40 608 220–40 608 369, 150 emästäEkson 9: 40 608 484–40 608 603, 120 emästäEkson 10: 40 609 530–40 609 661, 132 emästäEkson 11: 40 609 746–40 609 871, 126 emästäEkson 12: 40 610 532–40 610 657, 126 emästäEkson 13: 40 611 152–40 611 394, 243 emästäEkson 14: 40 611 859–40 611 984, 126 emästäEkson 15: 40 612 073–40 612 192, 120 emästäEkson 16: 40 613 065–40 613 196, 132 emästäEkson 17: 40 613 404–40 613 529, 126 emästäEkson 18: 40 613 916–40 614 038, 123 emästäEkson 19: 40 614 315–40 614 446, 132 emästäEkson 20: 40 616 889–40 617 020, 132 emästäEkson 21: 40 617 100–40 617 225, 126 emästäEkson 22: 40 619 347–40 619 493, 147 emästäEkson 23: 40 622 401–40 622 667, 267 emästäEkson 24: 40 622 950–40 623 021, 72 emästäEkson 25: 40 623 604–40 623 732, 129 emästäEkson 26: 40 623 936–40 624 082, 147 emästäEkson 27: 40 625 857–40 626 009, 153 emästäEkson 28: 40 626 975–40 627 355, 381 emästäEkson 29: 40 627 705–40 627 857, 153 emästäEkson 30: 40 629 396–40 629 818, 423 emästä1246810121416182022242628305′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 28,5 kb:stä; 4 674 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LTBP4

16

LTBP4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,5 kb geenistä LTBP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LTBP4-geeni: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4-geeni: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ltbp4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test