Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 4,9 kb:n alueella
Proteiini
319 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P5C
MANE Select -transkripti
ENST00000329875.13NM_006907.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

PYCR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PYCR1-geenin sijainnin. PYCR1 ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 81 434 846–82 434 845.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, juoste eteenpäinBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, juoste taaksepäinACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, juoste eteenpäinFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, juoste taaksepäinFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, juoste taaksepäinNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, juoste eteenpäinPDE6G: 81 650 459–81 663 112, juoste taaksepäinOXLD1: 81 665 033–81 666 635, juoste taaksepäinCCDC137: 81 666 698–81 673 904, juoste eteenpäinARL16: 81 681 160–81 683 797, juoste taaksepäinHGS: 81 683 326–81 703 138, juoste eteenpäinHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, juoste eteenpäinMRPL12: 81 703 371–81 720 539, juoste eteenpäinSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, juoste eteenpäinSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, juoste eteenpäinGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, juoste taaksepäinMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, juoste taaksepäinPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, juoste taaksepäinP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, juoste taaksepäinALYREF: 81 887 830–81 891 835, juoste taaksepäinANAPC11: 81 890 669–81 900 991, juoste eteenpäinNPB: 81 900 745–81 902 905, juoste eteenpäinPCYT2: 81 900 958–81 911 507, juoste taaksepäinSIRT7: 81 911 939–81 921 323, juoste taaksepäinSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, juoste taaksepäinMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, juoste taaksepäinPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, juoste taaksepäinMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, juoste taaksepäinASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, juoste eteenpäinASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, juoste taaksepäinCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, juoste eteenpäinLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, juoste eteenpäinRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, juoste taaksepäinRFNG: 82 047 902–82 051 871, juoste taaksepäinGPS1: 82 050 691–82 058 063, juoste eteenpäinDUS1L: 82 057 506–82 066 206, juoste taaksepäinFASN: 82 076 900–82 098 294, juoste taaksepäinFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, juoste taaksepäinCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, juoste eteenpäinSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, juoste taaksepäinCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, juoste taaksepäinCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, juoste taaksepäinSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, juoste eteenpäinTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, juoste eteenpäinUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, juoste taaksepäinOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, juoste eteenpäinHEXDPYCR1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 81 932 391–81 933 376, 986 emästäEkson 6: 81 934 326–81 934 489, 164 emästäEkson 5: 81 934 653–81 934 745, 93 emästäEkson 4: 81 934 926–81 935 147, 222 emästäEkson 3: 81 935 337–81 935 516, 180 emästäEkson 2: 81 936 123–81 936 193, 71 emästäEkson 1: 81 936 748–81 937 300, 553 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 4,9 kb:stä; 960 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PYCR1

27

PYCR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,9 kb geenistä PYCR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PYCR1-geeni: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1-geeni: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pycr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test