Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 18: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 266,5 kb:n alueella
Proteiini
406 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30681, KIAA1983
MANE Select -transkripti
ENST00000439986.9NM_133459.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Hennekamin oireyhtymä, tyyppi 1Autosomaalinen resessiivinen

      CCBE1-geenin muutosten aiheuttama sairaus, johon liittyy lymfedeemaa, suolen ja muiden elinten turvonneita imusuonia sekä vaihtelevia oppimisvaikeuksia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CCBE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa CCBE1-geenin sijainnin. CCBE1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 59 064 181–60 064 180.Kromosomi 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, juoste eteenpäinSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, juoste eteenpäinGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, juoste taaksepäinRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, juoste taaksepäinCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, juoste taaksepäinLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, juoste taaksepäinCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, juoste eteenpäinPMAIP1CCBE1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 59 430 939–59 436 141, 5 203 emästäEkson 10: 59 438 111–59 438 146, 36 emästäEkson 9: 59 439 543–59 439 578, 36 emästäEkson 8: 59 439 677–59 439 816, 140 emästäEkson 7: 59 447 983–59 448 103, 121 emästäEkson 6: 59 454 851–59 454 951, 101 emästäEkson 5: 59 466 739–59 466 891, 153 emästäEkson 4: 59 469 473–59 469 607, 135 emästäEkson 3: 59 480 186–59 480 238, 53 emästäEkson 2: 59 696 629–59 696 709, 81 emästäEkson 1: 59 697 212–59 697 423, 212 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 266,5 kb:stä; 1 221 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CCBE1

5

CCBE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 266,5 kb geenistä CCBE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCBE1-geeni: collagen and calcium binding EGF domains 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1-geeni: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccbe1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test