Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SETBP1

SET binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 18: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 387,6 kb:n alueella
Proteiini
1 596 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SEB, KIAA0437
MANE Select -transkripti
ENST00000649279.2NM_015559.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SETBP1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa SETBP1-geenin sijainnin. SETBP1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 44 293 265–45 456 133.Kromosomi 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, juoste eteenpäinSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, juoste eteenpäinSLC14A2SETBP1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 680 888–44 681 021, 134 emästäEkson 2: 44 701 175–44 701 832, 658 emästäEkson 3: 44 869 230–44 869 283, 54 emästäEkson 4: 44 949 881–44 953 340, 3 460 emästäEkson 5: 45 038 485–45 038 655, 171 emästäEkson 6: 45 063 079–45 068 510, 5 432 emästä1234565′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 387,6 kb:stä; 4 791 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SETBP1

    54

    SETBP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 387,6 kb geenistä SETBP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SETBP1-geeni: SET binding protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1-geeni: SET binding protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/setbp1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test