Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TBX4

T-box transcription factor 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 61 452 422–61 485 110 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 32,7 kb:n alueella
Proteiini
546 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000644296.1NM_001321120.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBX4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBX4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TBX4-geenin sijainnin. TBX4 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 60 968 766–61 968 765.Kromosomi 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, juoste eteenpäinBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, juoste eteenpäinTBX2TBX4: 61 452 422–61 485 110, juoste eteenpäinTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, juoste taaksepäinNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, juoste taaksepäinBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, juoste taaksepäinINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, juoste taaksepäinMED13TBX4-kaavio: 9 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 61 452 422–61 452 577, 156 emästäEkson 2: 61 456 488–61 456 676, 189 emästäEkson 3: 61 457 537–61 457 631, 95 emästäEkson 4: 61 465 819–61 465 938, 120 emästäEkson 5: 61 467 510–61 467 657, 148 emästäEkson 6: 61 478 627–61 478 779, 153 emästäEkson 7: 61 479 881–61 479 969, 89 emästäEkson 8: 61 480 090–61 480 319, 230 emästäEkson 9: 61 482 897–61 485 110, 2 214 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 32,7 kb:stä; 1 641 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBX4

36

TBX4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,7 kb geenistä TBX4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Geeniin TBX4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBX4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX4-geeni: T-box transcription factor 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx4

Vancouver

Dante Labs. TBX4-geeni: T-box transcription factor 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test