Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SATB2

SATB homeobox 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 188,4 kb:n alueella
Proteiini
733 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1034, FLJ21474
MANE Select -transkripti
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SATB2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SATB2-geenin sijainnin. SATB2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 198 863 722–199 863 721.Kromosomi 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199 269 505–199 457 939, juoste taaksepäinSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, juoste taaksepäinFTCDNL1SATB2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 199 269 505–199 272 672, 3 168 emästäEkson 10: 199 308 760–199 308 957, 198 emästäEkson 9: 199 323 803–199 323 958, 156 emästäEkson 8: 199 328 698–199 328 910, 213 emästäEkson 7: 199 348 701–199 349 173, 473 emästäEkson 6: 199 368 605–199 368 707, 103 emästäEkson 5: 199 380 364–199 380 487, 124 emästäEkson 4: 199 381 694–199 381 820, 127 emästäEkson 3: 199 433 338–199 433 514, 177 emästäEkson 2: 199 455 869–199 456 096, 228 emästäEkson 1: 199 457 339–199 457 939, 601 emästä1110515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 188,4 kb:stä; 2 202 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SATB2

    120

    SATB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 188,4 kb geenistä SATB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SATB2-geeni: SATB homeobox 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2-geeni: SATB homeobox 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/satb2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test