Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KIF7

kinesin family member 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 27,5 kb:n alueella
Proteiini
1 343 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JBTS12
MANE Select -transkripti
ENST00000394412.8NM_198525.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KIF7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa KIF7-geenin sijainnin. KIF7 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 89 141 722–90 141 721.Kromosomi 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, juoste eteenpäinABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, juoste taaksepäinRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, juoste eteenpäinFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, juoste taaksepäinPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, juoste taaksepäinPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, juoste taaksepäinRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, juoste eteenpäinTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, juoste taaksepäinKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, juoste taaksepäinPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, juoste taaksepäinPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, juoste eteenpäinWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, juoste taaksepäinMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, juoste eteenpäinMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, juoste taaksepäinANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, juoste taaksepäinAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, juoste taaksepäinARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, juoste taaksepäinARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, juoste eteenpäinZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, juoste taaksepäinIDH2KIF7-kaavio: 19 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 89 627 977–89 628 786, 810 emästäEkson 18: 89 628 976–89 629 122, 147 emästäEkson 17: 89 629 375–89 629 573, 199 emästäEkson 16: 89 630 287–89 630 493, 207 emästäEkson 15: 89 631 495–89 631 710, 216 emästäEkson 14: 89 632 820–89 632 996, 177 emästäEkson 13: 89 633 141–89 633 266, 126 emästäEkson 12: 89 633 686–89 633 883, 198 emästäEkson 11: 89 642 203–89 642 405, 203 emästäEkson 10: 89 645 013–89 645 165, 153 emästäEkson 9: 89 645 336–89 645 451, 116 emästäEkson 8: 89 645 893–89 646 026, 134 emästäEkson 7: 89 646 830–89 647 057, 228 emästäEkson 6: 89 647 596–89 647 712, 117 emästäEkson 5: 89 648 255–89 648 774, 520 emästäEkson 4: 89 648 974–89 649 367, 394 emästäEkson 3: 89 649 741–89 649 941, 201 emästäEkson 2: 89 652 603–89 652 954, 352 emästäEkson 1: 89 655 399–89 655 467, 69 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 27,5 kb:stä; 4 032 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KIF7

85

KIF7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,5 kb geenistä KIF7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF7-geeni: kinesin family member 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7-geeni: kinesin family member 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test