Geeni
PSMC3
proteasome 26S subunit, ATPase 3
- HGNC 9549↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000165916↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5702↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 47 418 775–47 426 439 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 7,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 439 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TBP1, TBP-1, RPT5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000298852.8NM_002804.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PSMC3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PSMC3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PSMC3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 7,7 kb:stä; 1 320 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PSMC3
2
PSMC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 7,7 kb geenistä PSMC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.
Geeniin PSMC3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PSMC3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PSMC3-geeni: proteasome 26S subunit, ATPase 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psmc3
Dante Labs. PSMC3-geeni: proteasome 26S subunit, ATPase 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psmc3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa