Geeni
NPR3
natriuretic peptide receptor 3
- HGNC 7945↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000113389↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4883↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 32 711 321–32 791 720 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 80,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 541 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GUCY2B, FLJ14054
- Aiemmat symbolit
- NPRC, ANPRC, C5orf23
- MANE Select -transkripti
- ENST00000265074.13NM_001204375.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NPR3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NPR3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
NPR3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 80,4 kb:stä; 1 626 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NPR3
6
NPR3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 80,4 kb geenistä NPR3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.
Geeniin NPR3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NPR3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand
- Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand
- Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal
- Long big toe
- Long fingers
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Long slender fingers
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NPR3-geeni: natriuretic peptide receptor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/npr3
Dante Labs. NPR3-geeni: natriuretic peptide receptor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/npr3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa