Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 217,1 kb:n alueella
Proteiini
1 298 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Aiemmat symbolit
EHMT1-IT1
MANE Select -transkripti
ENST00000460843.6NM_024757.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Kleefstran oireyhtymä

      Oireyhtymä, jonka aiheuttavat EHMT1-geenin (tai KMT2C-geenin) variantit tai deleetiot. Se aiheuttaa kehitysvammaisuutta, matalaa lihassävyä ja autismin piirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EHMT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa EHMT1-geenin sijainnin. EHMT1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 137 227 566–138 227 565.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137 226 908–137 229 640, juoste eteenpäinSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, juoste eteenpäinTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, juoste eteenpäinCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, juoste taaksepäinSTPG3: 137 250 608–137 253 483, juoste eteenpäinSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, juoste eteenpäinNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, juoste eteenpäinTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, juoste taaksepäinNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, juoste taaksepäinEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, juoste eteenpäinNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, juoste taaksepäinENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, juoste taaksepäinNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, juoste taaksepäinPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, juoste eteenpäinMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, juoste taaksepäinDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, juoste taaksepäinZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, juoste eteenpäinARRDC1EHMT1: 137 619 005–137 836 127, juoste eteenpäinEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, juoste eteenpäinCACNA1BEHMT1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 137 619 005–137 619 049, 45 emästäEkson 2: 137 710 967–137 711 030, 64 emästäEkson 3: 137 716 626–137 717 182, 557 emästäEkson 4: 137 728 349–137 728 529, 181 emästäEkson 5: 137 743 371–137 743 528, 158 emästäEkson 6: 137 743 902–137 744 090, 189 emästäEkson 7: 137 752 331–137 752 408, 78 emästäEkson 8: 137 754 171–137 754 291, 121 emästäEkson 9: 137 757 880–137 758 011, 132 emästäEkson 10: 137 762 675–137 762 820, 146 emästäEkson 11: 137 775 109–137 775 252, 144 emästäEkson 12: 137 776 618–137 776 844, 227 emästäEkson 13: 137 777 882–137 778 055, 174 emästäEkson 14: 137 779 635–137 779 717, 83 emästäEkson 15: 137 782 291–137 782 397, 107 emästäEkson 16: 137 790 848–137 790 970, 123 emästäEkson 17: 137 798 813–137 798 914, 102 emästäEkson 18: 137 800 880–137 800 984, 105 emästäEkson 19: 137 811 461–137 811 615, 155 emästäEkson 20: 137 813 006–137 813 173, 168 emästäEkson 21: 137 813 386–137 813 530, 145 emästäEkson 22: 137 814 431–137 814 508, 78 emästäEkson 23: 137 815 947–137 816 062, 116 emästäEkson 24: 137 817 439–137 817 525, 87 emästäEkson 25: 137 818 060–137 818 138, 79 emästäEkson 26: 137 834 349–137 834 524, 176 emästäEkson 27: 137 834 773–137 836 127, 1 355 emästä1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 217,1 kb:stä; 3 897 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EHMT1

182

EHMT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 217,1 kb geenistä EHMT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EHMT1-geeni: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. EHMT1-geeni: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ehmt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test