Geeni
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000088038↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4849↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19q13.42
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 54 137 762–54 155 681 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 17,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 753 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Aiemmat symbolit
- NOT3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CNOT3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CNOT3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CNOT3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 17,9 kb:stä; 2 262 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CNOT3
47
CNOT3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 17,9 kb geenistä CNOT3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.
Geeniin CNOT3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CNOT3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CNOT3-geeni: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cnot3
Dante Labs. CNOT3-geeni: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cnot3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa