Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERF

ETS2 repressor factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 42 247 569–42 255 128 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 7,6 kb:n alueella
Proteiini
548 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PE-2, PE2
MANE Select -transkripti
ENST00000222329.9NM_006494.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ERF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ERF-geenin sijainnin. ERF ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 41 751 349–42 751 348.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41 708 657–41 756 737, juoste eteenpäinCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, juoste eteenpäinCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, juoste eteenpäinCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, juoste taaksepäinLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, juoste eteenpäinDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, juoste eteenpäinRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, juoste eteenpäinCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, juoste eteenpäinARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, juoste taaksepäinERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, juoste taaksepäinRABAC1: 41 956 879–41 994 232, juoste taaksepäinATP1A3: 41 966 582–41 997 497, juoste taaksepäinATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, juoste taaksepäinGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, juoste eteenpäinZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, juoste taaksepäinPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, juoste taaksepäin: 42 215 133–42 232 149, juoste taaksepäinZNF526: 42 216 774–42 231 887, juoste eteenpäinZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, juoste taaksepäinGSK3A: 42 234 583–42 255 132, juoste taaksepäinERF: 42 247 569–42 255 128, juoste taaksepäinERFCIC: 42 268 508–42 295 801, juoste eteenpäinCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, juoste taaksepäinPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, juoste eteenpäinPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, juoste eteenpäinTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, juoste eteenpäinMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, juoste taaksepäinCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, juoste taaksepäinLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, juoste taaksepäinCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, juoste taaksepäinCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, juoste taaksepäinCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, juoste taaksepäinPSG3ERF-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 42 247 569–42 249 738, 2 170 emästäEkson 3: 42 249 827–42 249 942, 116 emästäEkson 2: 42 250 331–42 250 565, 235 emästäEkson 1: 42 254 978–42 255 128, 151 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 7,6 kb:stä; 1 647 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERF

10

ERF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (10 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,6 kb geenistä ERF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERF-geeni: ETS2 repressor factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. ERF-geeni: ETS2 repressor factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/erf

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test