Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 30,8 kb:n alueella
Proteiini
601 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EFO2
Aiemmat symbolit
RBS
MANE Select -transkripti
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ESCO2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ESCO2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa ESCO2-geenin sijainnin. ESCO2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 27 289 935–28 289 934.Kromosomi 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, juoste taaksepäinTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, juoste eteenpäinPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, juoste taaksepäinCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, juoste eteenpäinEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, juoste taaksepäinCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, juoste eteenpäinSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, juoste taaksepäinCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, juoste eteenpäinESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, juoste taaksepäinPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, juoste taaksepäinSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, juoste taaksepäinNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, juoste eteenpäinELP3ESCO2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 27 774 554–27 774 607, 54 emästäEkson 2: 27 775 499–27 775 567, 69 emästäEkson 3: 27 776 362–27 777 169, 808 emästäEkson 4: 27 780 174–27 780 267, 94 emästäEkson 5: 27 784 000–27 784 057, 58 emästäEkson 6: 27 787 885–27 788 002, 118 emästäEkson 7: 27 788 847–27 788 978, 132 emästäEkson 8: 27 791 963–27 792 052, 90 emästäEkson 9: 27 792 668–27 792 811, 144 emästäEkson 10: 27 799 541–27 799 716, 176 emästäEkson 11: 27 803 306–27 805 316, 2 011 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 30,8 kb:stä; 1 806 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ESCO2

70

ESCO2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,8 kb geenistä ESCO2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ESCO2-geeni: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2-geeni: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/esco2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test