Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 149 923 317–149 927 803 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 4,5 kb:n alueella
Proteiini
424 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SAP49, SF3b49, Hsh49
MANE Select -transkripti
ENST00000271628.9NM_005850.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SF3B4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SF3B4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SF3B4-geenin sijainnin. SF3B4 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 149 425 560–150 425 559.Kromosomi 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149 390 534–149 471 833, juoste eteenpäinNOTCH2NLC: 149 390 623–149 556 361, juoste eteenpäinNBPF19: 149 474 815–149 556 361, juoste eteenpäinNBPF19PPIAL4C: 149 583 848–149 584 607, juoste eteenpäinPPIAL4CFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, juoste eteenpäinFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, juoste taaksepäinH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, juoste taaksepäinH4C14: 149 832 657–149 839 767, juoste eteenpäinH3C14: 149 840 687–149 841 208, juoste taaksepäinH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, juoste taaksepäinH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, juoste eteenpäinH3C15: 149 852 608–149 853 125, juoste eteenpäinH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, juoste taaksepäinH2BC21: 149 884 459–149 886 682, juoste taaksepäinBOLA1: 149 886 406–149 900 798, juoste eteenpäinBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, juoste eteenpäinH2AC21: 149 887 469–149 887 965, juoste taaksepäinSV2A: 149 903 318–149 918 572, juoste taaksepäinSV2ASF3B4: 149 923 317–149 927 803, juoste taaksepäinSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, juoste taaksepäinMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, juoste taaksepäinOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, juoste eteenpäinVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, juoste eteenpäinPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, juoste taaksepäinANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, juoste eteenpäinCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, juoste taaksepäinAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, juoste eteenpäinC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, juoste eteenpäinCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, juoste eteenpäinPRPF3: 150 321 476–150 353 341, juoste eteenpäinPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, juoste eteenpäinRPRD2SF3B4-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 149 923 317–149 923 729, 413 emästäEkson 5: 149 923 841–149 924 014, 174 emästäEkson 4: 149 925 836–149 926 042, 207 emästäEkson 3: 149 926 376–149 926 918, 543 emästäEkson 2: 149 927 166–149 927 294, 129 emästäEkson 1: 149 927 726–149 927 803, 78 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 4,5 kb:stä; 1 275 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SF3B4

12

SF3B4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,5 kb geenistä SF3B4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SF3B4-geeni: splicing factor 3b subunit 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sf3b4

Vancouver

Dante Labs. SF3B4-geeni: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sf3b4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test