Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
291 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Aiemmat symbolit
PIT1
MANE Select -transkripti
ENST00000350375.7NM_000306.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

POU1F1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa POU1F1-geenin sijainnin. POU1F1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 86 767 994–87 767 993.Kromosomi 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, juoste taaksepäinVGLL3CHMP2B: 87 227 258–87 259 944, juoste eteenpäinCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, juoste taaksepäinPOU1F1POU1F1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 87 259 404–87 260 104, 701 emästäEkson 5: 87 261 273–87 261 333, 61 emästäEkson 4: 87 262 071–87 262 235, 165 emästäEkson 3: 87 264 288–87 264 512, 225 emästäEkson 2: 87 273 347–87 273 418, 72 emästäEkson 1: 87 276 321–87 276 584, 264 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 17,2 kb:stä; 876 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POU1F1

13

POU1F1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä POU1F1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POU1F1-geeni: POU class 1 homeobox 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. POU1F1-geeni: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pou1f1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test