AtlasGeeni
SLC26A2
solute carrier family 26 member 2
- HGNC 10994↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000155850↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1836↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5q32
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 26,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 739 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DTDST
- Aiemmat symbolit
- DTD
- MANE Select -transkripti
- ENST00000286298.5NM_000112.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc26a2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue SLC26A2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Achondrogeneesin paneeli
- Achondrogeneesi
Achondrogeneesi on harvinainen ryhmä kuolemaan johtavia luuston dysplasioita, joille on ominaista endokondraalisen luutumisen häiriö. Tämä johtaa kääpiökasvuun, jossa raajat ovat äärimmäisen lyhyet, rintakehä pieni ja vatsa silmiinpistävän suuri, sekä yleiseen turvotukseen (anasarka) ja lapsivesien liialliseen määrään (polyhydramnios). Achondrogeneesistä on olemassa kolme tyyppiä, jotka eroavat toisistaan kliinisesti, radiologisesti, histologisesti ja geneettisesti: tyyppi 1a, tyyppi 1b ja tyyppi 2.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiat
- SLC26A2-geeniin liittyvä luustodysplasiaAutosomaalinen resessiivinen
SLC26A2-varianttien aiheuttamien luustodysplasioiden kirjo, lievästä resessiivisestä multippelista epifyysidysplasiasta diastrofiseen dysplasiaan ja letaaleihin muotoihin.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- Multippeli epifyysidysplasia
Ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat pitkien luiden päihin ja aiheuttavat nivelkipua, jäykkyyttä ja varhaista nivelrikkoa. Niitä aiheuttavat muun muassa geenit COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
SLC26A2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 26,6 kb:stä; 2 220 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
SLC26A2-geenin sekvensointi
3Helppo
Kuinka vaikea SLC26A2-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki SLC26A2-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa SLC26A2-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 100 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Paino 60 %.0 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 50 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 30 %.5 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 20 %.5,3 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta SLC26A2-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
202
kohtaa SLC26A2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 26,6 kb SLC26A2-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 8,1 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (221)
The SLC26A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 87
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 54
- Todennäköisesti patogeeninen 80
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_000112.4(SLC26A2):c.-26+2T>C (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.15_19del (p.Ser5fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.55G>T (p.Gly19Ter) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.532C>T (p.Arg178Ter) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.835C>T (p.Arg279Trp) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.909T>A (p.Cys303Ter) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.1011TGT[3] (p.Val341del) (opens in a new tab) | SLC26A2-related skeletal dysplasia and 4 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.1157C>T (p.Ala386Val) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.1343C>A (p.Ser448Ter) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.1535C>A (p.Thr512Lys) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 4 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.1724del (p.Lys575fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.1957T>A (p.Cys653Ser) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.1994A>C (p.His665Pro) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.136_137insTT (p.Asp46fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.214A>T (p.Lys72Ter) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.235C>T (p.Gln79Ter) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.294G>A (p.Trp98Ter) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.299del (p.Pro100fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.306C>G (p.Tyr102Ter) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.391del (p.Leu131fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.438dup (p.Ala147fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.438del (p.Phe146fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.485_486del (p.Val162fs) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_000112.4(SLC26A2):c.578_581del (p.Pro192_Ser193insTer) (opens in a new tab) | achondrogenesis type IB and 3 others | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
See all 221 with every other SLC26A2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainYhteinen sairaus: 1
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainYhteinen sairaus: 1
- COMPcartilage oligomeric matrix proteinYhteinen sairaus: 1
- GDF5growth differentiation factor 5Yhteinen sairaus: 1
- MATN3matrilin 3Yhteinen sairaus: 1
- TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Yhteinen sairaus: 1
Geeniin SLC26A2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC26A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Hitchhiker thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of the long bones
- Fused finger bones
- Knock knees
- Limb undergrowth
Näytä 58 piirrettä lisää
- Short finger
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Acetabular dysplasia
- Club feet
- Club foot on both sides
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Double-layered patella
- Dumbbell-shaped thighbone
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Finger bends toward pinky
- Front half of foot turns inward
- Gap between 1st and 2nd toes
- Internally rotated hips
- Permanent flexion of the finger
- Rhizomelic arm shortening
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Tibial torsion
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Upper limb undergrowth
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Abnormal ulnar epiphysis morphology
- Abnormality of forearm bone
- Acromicria
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad femoral neck
- Broad foot
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Elbow dislocation
- Flattened radial epiphyses
- Fusion of the long bones of the feet
- Hip dislocation
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short thumb
- Short toe
- Skewfoot
- Ulnar deviation of the hand
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip contracture
- Limited elbow flexion
- Notched long bone in upper arm
- Short middle bone of finger
- Small head of thigh bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased intervertebral space
- Abnormal collarbone
- Abnormal enchondral ossification
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Hypoplastic cervical vertebrae
Näytä 43 piirrettä lisää
- Increased bone mineral density
- Lethal skeletal dysplasia
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal formation of the hip
- Advanced bone age
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Flattended end part of thigh bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hip joint pain
- Hunched back
- Joint contracture
- Joint dislocation
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Premature osteoarthritis
- Rounded neck
- Short ribs
- Small chest
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
- Stiff ankle
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Costal cartilage calcification
- Flattened vertebrae
- Horizontal sacrum
- Irregular end part of long bone
- Kyphoscoliosis
- Lacunar halos around chondrocytes
- Short greater sciatic notch
- Short long bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
Näytä 23 piirrettä lisää
- Short neck
- Short nose
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Full cheeks
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial midline hemangioma
- High frontal hairline
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Right and left cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Zygomatic flattening
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Ears rotated toward back of head
- Overfolded ears
- Abnormal earlobe
- Abnormally shaped ears
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Narrow ear canal
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC26A2-geeni: solute carrier family 26 member 2. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc26a2
Dante Labs. SLC26A2-geeni: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc26a2
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa