Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 22,2 kb:n alueella
Proteiini
699 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
MANE Select -transkripti
ENST00000371589.9NM_016219.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    MAN1B1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa MAN1B1-geenin sijainnin. MAN1B1 ja 61 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 136 598 084–137 598 083.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, juoste eteenpäinEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, juoste taaksepäinAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, juoste eteenpäin: 136 738 167–136 748 453, juoste taaksepäinLCN10: 136 738 167–136 743 356, juoste taaksepäinLCN6: 136 744 017–136 748 531, juoste taaksepäinLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, juoste taaksepäinLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, juoste taaksepäinLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, juoste eteenpäin: 136 791 379–136 800 595, juoste eteenpäinCCDC183: 136 796 338–136 807 741, juoste eteenpäinRABL6: 136 807 848–136 841 187, juoste eteenpäinAJM1: 136 842 478–136 848 801, juoste eteenpäinAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, juoste eteenpäinPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, juoste eteenpäinMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, juoste taaksepäinEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, juoste eteenpäinTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, juoste taaksepäinC8G: 136 942 532–136 946 980, juoste eteenpäinC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, juoste eteenpäinPTGDS: 136 975 053–136 981 750, juoste eteenpäin: 136 977 518–136 985 435, juoste eteenpäinLCNL1: 136 981 904–136 986 410, juoste eteenpäinLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, juoste eteenpäinPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, juoste taaksepäinCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, juoste taaksepäinFUT7: 137 030 174–137 032 825, juoste taaksepäin: 137 031 241–137 040 436, juoste taaksepäinNPDC1: 137 037 577–137 046 700, juoste taaksepäinENTPD2: 137 048 107–137 054 069, juoste taaksepäinENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, juoste taaksepäinSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, juoste eteenpäinUAP1L1MAN1B1: 137 086 985–137 109 183, juoste eteenpäinMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, juoste taaksepäinDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, juoste eteenpäinGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, juoste taaksepäinLRRC26: 137 168 854–137 171 984, juoste taaksepäinTMEM210: 137 170 858–137 172 056, juoste taaksepäinTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, juoste taaksepäinSSNA1: 137 188 640–137 190 371, juoste eteenpäinTPRN: 137 191 617–137 204 193, juoste taaksepäinTMEM203: 137 204 082–137 205 648, juoste taaksepäinNDOR1: 137 205 662–137 219 371, juoste eteenpäinRNF229: 137 217 494–137 219 361, juoste eteenpäinRNF208: 137 219 577–137 222 312, juoste taaksepäinCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, juoste eteenpäinRNF224: 137 226 908–137 229 640, juoste eteenpäinRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, juoste eteenpäinTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, juoste eteenpäinTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, juoste taaksepäinSTPG3: 137 250 608–137 253 483, juoste eteenpäinNELFB: 137 255 210–137 273 542, juoste eteenpäinNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, juoste eteenpäinNRARP: 137 299 631–137 302 271, juoste taaksepäinNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, juoste taaksepäinEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, juoste eteenpäinNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, juoste taaksepäinENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, juoste taaksepäinNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, juoste taaksepäinPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, juoste eteenpäinMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, juoste taaksepäinDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, juoste taaksepäinZMYND19MAN1B1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 137 086 985–137 087 218, 234 emästäEkson 2: 137 088 075–137 088 183, 109 emästäEkson 3: 137 088 869–137 089 005, 137 emästäEkson 4: 137 096 237–137 096 391, 155 emästäEkson 5: 137 097 828–137 097 937, 110 emästäEkson 6: 137 099 696–137 099 881, 186 emästäEkson 7: 137 101 005–137 101 153, 149 emästäEkson 8: 137 101 484–137 101 672, 189 emästäEkson 9: 137 106 125–137 106 315, 191 emästäEkson 10: 137 106 689–137 106 809, 121 emästäEkson 11: 137 107 250–137 107 447, 198 emästäEkson 12: 137 107 531–137 107 662, 132 emästäEkson 13: 137 108 388–137 109 183, 796 emästä124681012135′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 22,2 kb:stä; 2 100 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: MAN1B1

    35

    MAN1B1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 22,2 kb geenistä MAN1B1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin MAN1B1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MAN1B1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MAN1B1-geeni: mannosidase alpha class 1B member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. MAN1B1-geeni: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/man1b1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test