Geeni
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
- HGNC 12313↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000171988↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 221037↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 63 167 225–63 465 977 (GRCh38)
- Eksonit
- 26 eksonia 298,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 2 540 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- Aiemmat symbolit
- TRIP8
- MANE Select -transkripti
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue JMJD1C ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
JMJD1C-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,8 kb geenin 298,8 kb:stä; 7 623 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Yhteinen sairaus: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Yhteinen sairaus: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ANK3ankyrin 3Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Yhteinen sairaus: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteinen sairaus: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AYhteinen sairaus: 1
Geeniin JMJD1C liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita JMJD1C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Näytä 19 piirrettä lisää
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). JMJD1C-geeni: jumonji domain containing 1C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jmjd1c
Dante Labs. JMJD1C-geeni: jumonji domain containing 1C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jmjd1c
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa