Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBX22

T-box transcription factor 22

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 17 kb:n alueella
Proteiini
520 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CPX, CLPA
MANE Select -transkripti
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen huulihalkio ja suulakihalkio

    • X-kromosomaalinen suulakihalkio, joskus kielijänteen lyhyyden kanssa

      Suulakihalkio ja/tai kielijänteen lyhyys, TBX22-geenin varianttien aiheuttamana X-kromosomissa; yleensä vaikeampi miehillä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TBX22-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa TBX22-geenin sijainnin. TBX22 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 79 523 264–80 523 263.Kromosomi XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, juoste eteenpäinTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, juoste eteenpäinTENT5DTBX22-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 80 014 753–80 014 887, 135 emästäEkson 2: 80 022 268–80 022 444, 177 emästäEkson 3: 80 023 060–80 023 240, 181 emästäEkson 4: 80 024 063–80 024 164, 102 emästäEkson 5: 80 025 603–80 025 777, 175 emästäEkson 6: 80 026 704–80 026 868, 165 emästäEkson 7: 80 027 256–80 027 320, 65 emästäEkson 8: 80 027 991–80 028 076, 86 emästäEkson 9: 80 030 498–80 031 774, 1 277 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 17 kb:stä; 1 563 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBX22

4

TBX22-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17 kb geenistä TBX22, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX22-geeni: T-box transcription factor 22. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22-geeni: T-box transcription factor 22 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx22

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test