AtlasGeeni
HSPG2
heparan sulfate proteoglycan 2
- HGNC 5273↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000142798↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3339↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.12
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 21 822 244–21 937 310 (GRCh38)
- Eksonit
- 97 eksonia 115,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 4 391 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- perlecan, PRCAN
- Aiemmat symbolit
- SJS1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000374695.8NM_005529.7
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hspg2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue HSPG2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Dyssegmentaalinen dysplasia, Silverman-Handmakerin tyyppi
- Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset HSPG2-geenin molemmissa kopioissa. Geeni tuottaa perlekaania, joka on rustokudoksen ja tyvikalvojen osa. Kun toimivaa perlekaania on vain vähän tai ei lainkaan, seurauksena on tämä vakava muoto.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Hoito keskittyy synnytystä edeltävään diagnoosiin, synnytyksen suunnitteluun ja palliatiiviseen hoitoon. Sairastuneen vauvan vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, ja jokaisessa raskaudessa on uusiutumisen riski. Siksi voidaan keskustella geneettisestä neuvonnasta, kantajatestauksesta ja mahdollisista synnytystä edeltävän testauksen vaihtoehdoista.
Schwartz-Jampel-oireyhtymä tyyppi 1
- Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu HSPG2-geenin molempien kopioiden osittaisesta toiminnan menetyksestä. HSPG2 koodaa perlekaania, joka on tyvikalvojen ja rustokudoksen osa. Vakavammat HSPG2-muutokset voivat aiheuttaa perinataalisesti letaalin muodon.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Hoito on pääasiassa oireenmukaista: jäykkyyden lievittämiseen käytetään useita lääkkeitä, joiden vaikutus vaihtelee, ja luihin ja niveliin liittyviin ongelmiin ortopedista hoitoa. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
HSPG2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 14,3 kb geenin 115,1 kb:stä; 13 176 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
HSPG2-geenin sekvensointi
11Helppo
Kuinka vaikea HSPG2-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki HSPG2-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa HSPG2-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 100 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Paino 60 %.0 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 50 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 30 %.1,5 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 20 %.54 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta HSPG2-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
40
kohtaa HSPG2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 115,1 kb HSPG2-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 14,3 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (42)
The HSPG2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 9
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
- Todennäköisesti patogeeninen 32
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_005529.7(HSPG2):c.11208-7G>A (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_005529.7(HSPG2):c.9970G>A (p.Gly3324Arg) (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome and 2 others | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_005529.7(HSPG2):c.12900-2A>C (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.10894C>T (p.Arg3632Ter) (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.8316+1G>A (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.7006+1G>A (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.4145_4163del (p.Leu1382fs) (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.3994C>T (p.Gln1332Ter) (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.3518del (p.Gly1173fs) (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.3268C>T (p.Arg1090Ter) (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.1219dup (p.Gln407fs) (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.13163_13164del (p.Pro4388fs) (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.12900-2A>G (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.11730C>A (p.Cys3910Ter) (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.11562+1G>A (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.9958T>C (p.Cys3320Arg) (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.9514-1G>A (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.9052+4A>G (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.9033_9034del (p.Pro3011_Ser3012insTer) (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.8025+1G>A (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.7294+1G>C (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.7159-1G>A (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.6437del (p.Pro2146fs) (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.6288+1G>A (opens in a new tab) | Schwartz-Jampel syndrome type 1 and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005529.7(HSPG2):c.6259C>T (p.Arg2087Ter) (opens in a new tab) | Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 42 with every other HSPG2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geeniin HSPG2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HSPG2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Anisospondyly
- Muscle stiffness
- Short long bone
- Small chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Arthrogryposis multiplex congenita
Näytä 43 piirrettä lisää
- EMG abnormality
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Myotonia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- EMG: myotonic discharges
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Increased skeletal muscle cells
- Limitation of joint mobility
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Pigeon chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Rounded neck
- Scoliosis
- Shoulder flexion contracture
- Squared iliac bones
- 11 pairs of ribs
- Abnormality of the ribs
- Abnormally straight spine
- Broad long bones
- Cleft ribs
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- High shoulder blade
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Increased bone mineral density
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness
- Narrow spinal canal
- Rib fusion
- Short ribs
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Decrease in jaw mobility
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
Näytä 34 piirrettä lisää
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Pursed lips
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Boxer's nasal deformity
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Broad head shape
- Cranial defect
- Deep philtrum
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- Flat nose
- High palate
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Abnormality of the neck
- Bad bite
- Cleft palate
- Distichiasis
- Encephalocele
- Extra bones within cranial sutures
- Extra teeth
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Odontogenic neoplasm
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Dropped arches
- Knock knees
- Metatarsus valgus
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Näytä 22 piirrettä lisää
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Club feet
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Flexion contracture of toe
- Hip contracture
- Limb undergrowth
- Quadriceps weakness
- Wrist flexion contracture
- Abnormally indented hip sockets
- Clubbing of fingers
- Duplication of bones of the toes
- Elbow dislocation
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of thighbone end part
- Anterior bowing of long bones
- Broad wide portion of long bone
- Dislocated hip since birth
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Global developmental delay
Näytä 19 piirrettä lisää
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- High pitched voice
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Waddling gait
- Anxiety
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Increased appetite
- Irritability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ureter
- Cystic kidney disease
- Decreased testicular size
- Hydronephrosis
Näytä 5 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HSPG2-geeni: heparan sulfate proteoglycan 2. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hspg2
Dante Labs. HSPG2-geeni: heparan sulfate proteoglycan 2 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hspg2
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa