Geeni
TGFB3
transforming growth factor beta 3
- HGNC 11769(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000119699(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7043(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 75 958 097–75 981 995 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 23,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 412 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Aiemmat symbolit
- ARVD1, ARVD
- MANE Select -transkripti
- ENST00000238682.8NM_003239.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TGFB3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Loeys-Dietzin oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kasvojen, verisuonten ja luuston oireita. Siitä on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Marfanin kaltaiset oireyhtymät
- Loeys-Dietzin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti
Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kallon ja kasvojen, verisuoniston ja luuston oireita. Siihen on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
TGFB3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 23,9 kb:stä; 1 239 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TGFB3
54
TGFB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 23,9 kb geenistä TGFB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.
Geeniin TGFB3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TGFB3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Myocardial fibrosis
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular regional dyskinesia
- T-wave inversion
- Ventricular tachycardia
- Aneurysm
- Arterial dissection
Näytä 31 piirrettä lisää
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Sudden cardiac death
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent foramen ovale
- Right ventricular cardiomyopathy
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Congenital finger flexion contractures
- Flexion contracture of toe
- Winged shoulder blade
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TGFB3-geeni: transforming growth factor beta 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tgfb3
Dante Labs. TGFB3-geeni: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tgfb3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa