Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 219 550 728–219 571 539 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 20,8 kb:n alueella
Proteiini
1 896 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0657
MANE Select -transkripti
ENST00000404537.6NM_015311.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä OBSL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

OBSL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa OBSL1-geenin sijainnin. OBSL1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 219 061 134–220 061 133.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, juoste taaksepäin: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, juoste taaksepäinCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, juoste eteenpäinRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, juoste eteenpäinABCB6: 219 209 765–219 219 012, juoste taaksepäin: 219 209 772–219 222 738, juoste taaksepäinATG9A: 219 219 380–219 230 383, juoste taaksepäinANKZF1: 219 229 769–219 236 679, juoste eteenpäinGLB1L: 219 236 598–219 245 478, juoste taaksepäinSTK16: 219 245 212–219 250 339, juoste eteenpäinTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, juoste taaksepäinTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, juoste eteenpäinTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, juoste eteenpäinDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, juoste taaksepäinPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, juoste taaksepäinRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, juoste taaksepäinDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, juoste eteenpäinDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, juoste eteenpäinSPEG: 219 491 867–219 498 244, juoste eteenpäinSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, juoste eteenpäinGMPPA: 219 498 618–219 513 898, juoste eteenpäinGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, juoste eteenpäinCHPF: 219 538 949–219 543 818, juoste taaksepäinCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, juoste eteenpäinTMEM198OBSL1: 219 550 728–219 571 539, juoste taaksepäinOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, juoste eteenpäinINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, juoste eteenpäinSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, juoste eteenpäinSLC4A3OBSL1-kaavio: 21 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 21: 219 550 728–219 550 842, 115 emästäEkson 20: 219 551 529–219 551 798, 270 emästäEkson 19: 219 552 112–219 552 216, 105 emästäEkson 18: 219 552 536–219 552 697, 162 emästäEkson 17: 219 552 868–219 553 024, 157 emästäEkson 16: 219 553 574–219 553 686, 113 emästäEkson 15: 219 554 474–219 554 740, 267 emästäEkson 14: 219 556 020–219 556 292, 273 emästäEkson 13: 219 556 454–219 556 723, 270 emästäEkson 12: 219 557 343–219 557 618, 276 emästäEkson 11: 219 557 823–219 558 110, 288 emästäEkson 10: 219 558 184–219 558 459, 276 emästäEkson 9: 219 559 225–219 559 497, 273 emästäEkson 8: 219 562 402–219 562 674, 273 emästäEkson 7: 219 563 355–219 563 627, 273 emästäEkson 6: 219 565 242–219 565 514, 273 emästäEkson 5: 219 566 830–219 567 126, 297 emästäEkson 4: 219 567 273–219 567 575, 303 emästäEkson 3: 219 567 718–219 567 969, 252 emästäEkson 2: 219 568 055–219 568 324, 270 emästäEkson 1: 219 570 221–219 571 539, 1 319 emästä21201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 20,8 kb:stä; 5 691 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OBSL1

52

OBSL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,8 kb geenistä OBSL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OBSL1-geeni: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. OBSL1-geeni: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/obsl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test