Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NOTCH2

notch receptor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 158,1 kb:n alueella
Proteiini
2 471 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000256646.7NM_024408.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Alagillen oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Alagillen (AGS) oireyhtymälle on vaihtelevasti ominaista krooninen kolestaasi maksan sisäisten sappitiehyiden vähyyden vuoksi, keuhkovaltimon perifeerinen ahtauma, nikamien segmentaatiopoikkeavuudet, tyypillinen kasvojen ulkonäkö, takarajan embryotoksoni tai etusilmäkammion poikkeavuudet, pigmentoitunut retinopatia sekä dysplastiset munuaiset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) kolestaattisen kutinan hoitoon; ursodeoksikoolihappo; rasvaliukoisten vitamiinien lisähoito; maksansiirto etenevän maksan vajaatoiminnan vuoksi; sydänkirurgia monimutkaisten sydänvikojen vuoksi

  • Hajdu-Cheney-oireyhtymä

    • Hajdu-Cheney-oireyhtymä (akroosteolyysi, dominantti tyyppi)Autosomaalinen dominantti

      Sormien ja varpaiden kärkien luiden asteittainen häviäminen, osteoporoosi, kallonmuutokset ja joskus munuaiskystat, joita aiheuttavat NOTCH2-geenin katkaisevat variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NOTCH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NOTCH2-geenin sijainnin. NOTCH2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 119 490 608–120 490 607.Kromosomi 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, juoste eteenpäinHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, juoste taaksepäinZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, juoste eteenpäinPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, juoste taaksepäinHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, juoste taaksepäinREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, juoste taaksepäinADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, juoste taaksepäinNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, juoste taaksepäinSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, juoste eteenpäinNBPF8NOTCH2-kaavio: 34 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 34: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 34: 119 911 553–119 916 694, 5 142 emästäEkson 33: 119 917 665–119 917 762, 98 emästäEkson 32: 119 918 406–119 918 553, 148 emästäEkson 31: 119 919 312–119 919 613, 302 emästäEkson 30: 119 920 229–119 920 397, 169 emästäEkson 29: 119 921 713–119 921 809, 97 emästäEkson 28: 119 922 236–119 922 446, 211 emästäEkson 27: 119 922 636–119 922 778, 143 emästäEkson 26: 119 923 637–119 923 984, 348 emästäEkson 25: 119 925 305–119 925 810, 506 emästäEkson 24: 119 926 499–119 926 611, 113 emästäEkson 23: 119 928 976–119 929 212, 237 emästäEkson 22: 119 935 472–119 935 604, 133 emästäEkson 21: 119 937 282–119 937 466, 185 emästäEkson 20: 119 937 857–119 938 010, 154 emästäEkson 19: 119 940 555–119 940 756, 202 emästäEkson 18: 119 941 526–119 941 754, 229 emästäEkson 17: 119 948 414–119 948 566, 153 emästäEkson 16: 119 949 007–119 949 126, 120 emästäEkson 15: 119 950 724–119 950 837, 114 emästäEkson 14: 119 953 543–119 953 688, 146 emästäEkson 13: 119 955 040–119 955 232, 193 emästäEkson 12: 119 959 392–119 959 502, 111 emästäEkson 11: 119 963 574–119 963 807, 234 emästäEkson 10: 119 965 453–119 965 566, 114 emästäEkson 9: 119 966 376–119 966 489, 114 emästäEkson 8: 119 967 433–119 967 621, 189 emästäEkson 7: 119 968 077–119 968 232, 156 emästäEkson 6: 119 969 511–119 969 744, 234 emästäEkson 5: 119 986 960–119 987 082, 123 emästäEkson 4: 119 996 997–119 997 332, 336 emästäEkson 3: 120 005 329–120 005 588, 260 emästäEkson 2: 120 029 906–120 029 987, 82 emästäEkson 1: 120 069 334–120 069 662, 329 emästä343025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,4 kb geenin 158,1 kb:stä; 7 416 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NOTCH2

69

NOTCH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (2,9 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 158,1 kb geenistä NOTCH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH2-geeni: notch receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. NOTCH2-geeni: notch receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/notch2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test