Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GJA5

gap junction protein alpha 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
358 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CX40
MANE Select -transkripti
ENST00000579774.3NM_181703.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen eteisvärinä

    • Autosomaalinen dominantti

      Suvuittain esiintyvä eteisvärinä, joka liittyy muutoksiin geeneissä kuten KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ja SCN5A.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, sillä se tukee sukulaisten varhaisempia EKG-tutkimuksia ja aivohalvauksen ehkäisyn ajankohtaista keskustelua.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GJA5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GJA5-geenin sijainnin. GJA5 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 147 258 401–148 258 400.Kromosomi 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, juoste eteenpäinCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, juoste eteenpäinBCL9: 147 611 590–147 611 796, juoste eteenpäinACP6: 147 629 652–147 670 541, juoste taaksepäinACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, juoste taaksepäinGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, juoste eteenpäinGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, juoste eteenpäinGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, juoste taaksepäinNBPF11GJA5-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 147 756 199–147 759 271, 3 073 emästäEkson 1: 147 760 499–147 760 602, 104 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 4,4 kb:stä; 1 077 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GJA5

2

GJA5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä GJA5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA5-geeni: gap junction protein alpha 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. GJA5-geeni: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gja5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test