Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GJA8

gap junction protein alpha 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 6,5 kb:n alueella
Proteiini
433 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CX50
Aiemmat symbolit
CAE1, CZP1, CAE
MANE Select -transkripti
ENST00000369235.2NM_005267.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GJA8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GJA8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GJA8-geenin sijainnin. GJA8 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 147 406 032–148 406 031.Kromosomi 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147 541 337–147 626 226, juoste eteenpäinBCL9: 147 611 590–147 611 796, juoste eteenpäinACP6: 147 629 652–147 670 541, juoste taaksepäinACP6GJA5: 147 755 804–147 773 390, juoste taaksepäinGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, juoste eteenpäinGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, juoste eteenpäinGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, juoste taaksepäinNBPF11GJA8-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 147 902 795–147 902 861, 67 emästäEkson 2: 147 907 945–147 909 269, 1 325 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 6,5 kb:stä; 1 302 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GJA8

38

GJA8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,5 kb geenistä GJA8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA8-geeni: gap junction protein alpha 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. GJA8-geeni: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gja8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test