Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 48 521 808–48 528 716 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,9 kb:n alueella
Proteiini
230 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Aiemmat symbolit
CDPX2
MANE Select -transkripti
ENST00000495186.6NM_006579.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EBP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EBP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa EBP-geenin sijainnin. EBP ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 48 025 262–49 025 261.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, juoste taaksepäinZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, juoste eteenpäinSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, juoste taaksepäinSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, juoste eteenpäinSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, juoste taaksepäinSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, juoste eteenpäinSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, juoste taaksepäinSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, juoste taaksepäinSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, juoste eteenpäinFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, juoste eteenpäinPORCN: 48 521 806–48 545 469, juoste eteenpäinEBP: 48 521 808–48 528 716, juoste eteenpäinEBPTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, juoste eteenpäinTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, juoste eteenpäinRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, juoste eteenpäinWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, juoste eteenpäinWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, juoste eteenpäinSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, juoste eteenpäinGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, juoste eteenpäinGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, juoste eteenpäinHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, juoste eteenpäinERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, juoste taaksepäinPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, juoste taaksepäinTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, juoste eteenpäinPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, juoste taaksepäinSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, juoste taaksepäinPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, juoste taaksepäinKCND1: 48 960 982–48 971 916, juoste taaksepäinKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, juoste taaksepäinGRIPAP1EBP-kaavio: 5 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 48 521 808–48 521 907, 100 emästäEkson 2: 48 523 699–48 524 072, 374 emästäEkson 3: 48 526 989–48 527 025, 37 emästäEkson 4: 48 527 155–48 527 285, 131 emästäEkson 5: 48 528 234–48 528 716, 483 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 6,9 kb:stä; 693 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EBP

40

EBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,9 kb geenistä EBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EBP-geeni: EBP cholestenol delta-isomerase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. EBP-geeni: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ebp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test