Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FAM50A

family with sequence similarity 50 member A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 6,5 kb:n alueella
Proteiini
339 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
MANE Select -transkripti
ENST00000393600.8NM_004699.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FAM50A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

FAM50A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa FAM50A-geenin sijainnin. FAM50A ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 947 398–154 947 397.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, juoste eteenpäinATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinGDI1FAM50A: 154 444 141–154 450 654, juoste eteenpäinFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinUBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinSLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinFAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, juoste taaksepäinCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, juoste taaksepäinGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, juoste eteenpäinDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, juoste taaksepäinMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, juoste taaksepäinSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, juoste taaksepäinF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, juoste eteenpäinH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, juoste eteenpäinF8A1FAM50A-kaavio: 13 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEkson 1: 154 444 141–154 444 346, 206 emästäEkson 2: 154 445 633–154 445 717, 85 emästäEkson 3: 154 445 812–154 445 911, 100 emästäEkson 4: 154 446 415–154 446 560, 146 emästäEkson 5: 154 448 484–154 448 560, 77 emästäEkson 6: 154 448 690–154 448 756, 67 emästäEkson 7: 154 448 893–154 448 954, 62 emästäEkson 8: 154 449 221–154 449 297, 77 emästäEkson 9: 154 449 681–154 449 735, 55 emästäEkson 10: 154 449 883–154 449 931, 49 emästäEkson 11: 154 450 029–154 450 099, 71 emästäEkson 12: 154 450 209–154 450 319, 111 emästäEkson 13: 154 450 424–154 450 654, 231 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 6,5 kb:stä; 1 020 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FAM50A

1

FAM50A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,5 kb geenistä FAM50A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Geeniin FAM50A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FAM50A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FAM50A-geeni: family with sequence similarity 50 member A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fam50a

Vancouver

Dante Labs. FAM50A-geeni: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fam50a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test