Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p12.1-p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 35,3 kb:n alueella
Proteiini
237 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000468148.6NM_016277.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

RAB23-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RAB23-geenin sijainnin. RAB23 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 56 704 650–57 704 649.Kromosomi 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, juoste taaksepäinDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, juoste eteenpäinBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, juoste eteenpäinKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, juoste eteenpäinZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, juoste eteenpäinBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, juoste taaksepäinRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, juoste eteenpäinPRIM2RAB23-kaavio: 7 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 57 186 992–57 190 600, 3 609 emästäEkson 6: 57 193 842–57 193 934, 93 emästäEkson 5: 57 194 770–57 194 852, 83 emästäEkson 4: 57 196 450–57 196 606, 157 emästäEkson 3: 57 207 628–57 207 713, 86 emästäEkson 2: 57 210 226–57 210 445, 220 emästäEkson 1: 57 221 726–57 222 307, 582 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 35,3 kb:stä; 714 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAB23

33

RAB23-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,3 kb geenistä RAB23, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB23-geeni: RAB23, member RAS oncogene family. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23-geeni: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rab23

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test