Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 5,9 kb:n alueella
Proteiini
174 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Aiemmat symbolit
RBM8
MANE Select -transkripti
ENST00000583313.7NM_005105.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

RBM8A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RBM8A-geenin sijainnin. RBM8A ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 145 424 520–146 424 519.Kromosomi 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, juoste taaksepäinNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, juoste eteenpäinGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, juoste taaksepäinPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, juoste eteenpäinCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, juoste taaksepäinRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, juoste eteenpäinPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, juoste eteenpäinNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, juoste taaksepäinPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, juoste taaksepäinANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, juoste taaksepäinPEX11B: 145 911 348–145 918 747, juoste taaksepäinPEX11B: 145 917 714–145 926 741, juoste taaksepäinRBM8A: 145 921 556–145 927 484, juoste taaksepäinRBM8A: 145 927 258–145 977 811, juoste eteenpäinLIX1L: 145 933 423–145 958 055, juoste taaksepäinLIX1LPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, juoste eteenpäinANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, juoste taaksepäinTXNIP: 145 992 435–145 996 580, juoste taaksepäinHJV: 146 017 468–146 036 746, juoste taaksepäinHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, juoste taaksepäinNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, juoste taaksepäinNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, juoste taaksepäinPPIAL4HRBM8A-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 145 921 556–145 925 927, 4 372 emästäEkson 5: 145 926 041–145 926 177, 137 emästäEkson 4: 145 926 482–145 926 618, 137 emästäEkson 3: 145 926 809–145 926 886, 78 emästäEkson 2: 145 927 018–145 927 077, 60 emästäEkson 1: 145 927 360–145 927 484, 125 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 5,9 kb:stä; 525 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RBM8A

7

RBM8A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 7 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (7 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,9 kb geenistä RBM8A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RBM8A-geeni: RNA binding motif protein 8A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A-geeni: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rbm8a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test