Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 41,5 kb:n alueella
Proteiini
1 283 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
ZWS1, ZWS
MANE Select -transkripti
ENST00000248633.9NM_000466.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Zellweger-spektrin häiriöt ja peroksisomien muodostumishäiriöt

    • Peroksisomien muodostumishäiriöt (Zellweger-spektri ja rhizomelinen chondrodysplasia punctata)Autosomaalinen resessiivinen

      Muutokset millä tahansa yli tusinasta PEX-geenistä, useimmiten PEX1-geenistä, vaikuttavat aivoihin, maksaan, munuaisiin, luihin, silmiin ja kuuloon. Vaikeusaste vaihtelee elämää rajoittavasta sairaudesta imeväisiässä lieviin näkö-, kuulo- ja oppimisongelmiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa maksan, lisämunuaisten, näön ja kuulon toiminnan seurantaa, tarvittaessa ravintolisien käyttöä sekä sukulaisten kantajatestausta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PEX1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PEX1-geenin sijainnin. PEX1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 92 007 773–93 007 772.Kromosomi 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, juoste eteenpäinAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, juoste taaksepäin: 92 112 159–92 179 511, juoste taaksepäin: 92 112 176–92 245 924, juoste taaksepäinLRRD1: 92 141 643–92 179 531, juoste taaksepäinLRRD1: 92 144 723–92 245 943, juoste taaksepäinKRIT1: 92 197 498–92 246 166, juoste taaksepäinKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, juoste eteenpäinANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, juoste eteenpäinGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, juoste taaksepäinERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, juoste taaksepäinPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, juoste eteenpäinRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, juoste taaksepäinFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, juoste taaksepäinCDK6PEX1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 79 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 92 487 025–92 487 541, 517 emästäEkson 23: 92 489 293–92 489 423, 131 emästäEkson 22: 92 489 714–92 489 911, 198 emästäEkson 21: 92 491 272–92 491 502, 231 emästäEkson 20: 92 492 953–92 493 129, 177 emästäEkson 19: 92 494 293–92 494 396, 104 emästäEkson 18: 92 494 487–92 494 629, 143 emästäEkson 17: 92 496 713–92 496 777, 65 emästäEkson 16: 92 499 704–92 499 838, 135 emästäEkson 15: 92 501 507–92 501 673, 167 emästäEkson 14: 92 501 890–92 502 079, 190 emästäEkson 13: 92 503 041–92 503 195, 155 emästäEkson 12: 92 504 732–92 504 902, 171 emästäEkson 11: 92 506 248–92 506 344, 97 emästäEkson 10: 92 506 994–92 507 126, 133 emästäEkson 9: 92 509 329–92 509 411, 83 emästäEkson 8: 92 510 944–92 511 047, 104 emästäEkson 7: 92 511 580–92 511 703, 124 emästäEkson 6: 92 513 848–92 513 967, 120 emästäEkson 5: 92 517 276–92 518 042, 767 emästäEkson 4: 92 518 141–92 518 255, 115 emästäEkson 3: 92 518 995–92 519 078, 84 emästäEkson 2: 92 522 102–92 522 245, 144 emästäEkson 1: 92 528 307–92 528 520, 214 emästä2422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 41,5 kb:stä; 3 852 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PEX1

397

PEX1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,5 kb geenistä PEX1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX1-geeni: peroxisomal biogenesis factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1-geeni: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pex1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test