Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 0,2 kb:n alueella
Tunnetaan myös nimellä
RNU12-1
Aiemmat symbolit
RNU12P
MANE Select -transkripti
ENST00000362512.1NR_029422.2
Lokustyyppi
RNA, small nuclear

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

RNU12-geenin rakenne

  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa RNU12-geenin sijainnin. RNU12 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 42 115 319–43 115 318.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, juoste taaksepäinCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, juoste taaksepäinCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, juoste taaksepäinTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, juoste taaksepäinNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, juoste taaksepäinRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, juoste eteenpäinSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, juoste taaksepäinPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, juoste taaksepäinRNU12: 42 615 244–42 615 393, juoste eteenpäinRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, juoste taaksepäinATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, juoste taaksepäinATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, juoste taaksepäinA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, juoste taaksepäinARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, juoste taaksepäinPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, juoste taaksepäinTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, juoste eteenpäinBIKRNU12-kaavio: yksi ekson kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 615 244–42 615 393, 150 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,2 kb geenin 0,2 kb:stä.

Miten genomitesti lukee geeniä RNU12

7

RNU12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 0,2 kb geenistä RNU12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNU12-geeni: RNA, U12 small nuclear. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12-geeni: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnu12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test