Geeni
DCHS1
dachsous cadherin-related 1
- HGNC 13681↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000166341↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8642↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p15.4
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 6 621 330–6 655 809 (GRCh38)
- Eksonit
- 21 eksonia 34,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 3 298 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FIB1, KIAA1773, FLJ11790, CDHR6
- Aiemmat symbolit
- CDH25, PCDH16
- MANE Select -transkripti
- ENST00000299441.5NM_003737.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DCHS1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DCHS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DCHS1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 10,7 kb geenin 34,5 kb:stä; 9 897 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DCHS1
7
DCHS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 34,5 kb geenistä DCHS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,7 kb eksoneja.
Geeniin DCHS1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DCHS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow chest
- Osteopenia
- Radial head subluxation
- Short collarbone
- Human tail
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DCHS1-geeni: dachsous cadherin-related 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dchs1
Dante Labs. DCHS1-geeni: dachsous cadherin-related 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dchs1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa