AtlasGeeni
TBX1
T-box transcription factor 1
- HGNC 11592↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000184058↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6899↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q11.21
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 6,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 504 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CATCH22
- Aiemmat symbolit
- VCF
- MANE Select -transkripti
- ENST00000649276.2NM_001379200.1
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue TBX1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
22q11.2-deleetio-oireyhtymä
- 22q11.2-deleetio-oireyhtymä (DiGeorgen / velokardiofacialinen oireyhtymä)Autosomaalinen dominantti
Noin 1,5–3 miljoonan emäsparin deleetio kromosomissa 22, johon kuuluu TBX1-geeni. Se voi aiheuttaa synnynnäisen sydänsairauden, matalan T-solumäärän, matalan kalsiumin ja kitalakieroja sekä lisätä riskiä psykiatrisiin sairauksiin, kuten skitsofreniaan.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Vakiintuneet hoitosuositukset suosittelevat kalsiumin, immuunijärjestelmän, sydämen ja mielenterveyden seurantaa. Kantajan jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä deleetio.
Laajemmat ryhmät
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Immuunipuutossairaus
Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.
- 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)
TBX1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 6,6 kb:stä; 1 515 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: TBX1
34
TBX1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 6,6 kb geenistä TBX1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ADAadenosine deaminaseYhteinen sairaus: 1
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseYhteinen sairaus: 1
- AK2adenylate kinase 2Yhteinen sairaus: 1
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BYhteinen sairaus: 1
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Yhteinen sairaus: 1
- ATMATM serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Yhteinen sairaus: 1
- B2Mbeta-2-microglobulinYhteinen sairaus: 1
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Yhteinen sairaus: 1
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorYhteinen sairaus: 1
- BCL11BBCL11 transcription factor BYhteinen sairaus: 1
- BLNKB cell linkerYhteinen sairaus: 1
Geeniin TBX1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBX1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal facial shape
- Abnormal of nasal shape
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
Näytä 45 piirrettä lisää
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Decreased volume of lip
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Flattened bony protrusion above eyes
- High forehead
- Long face
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Midface retrusion
- Narrow face
- Pit in front of the ear
- Short neck
- Submucous cleft hard palate
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Drooling
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Recurrent sinus disease
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Tall shaped head
- Wide nose
- Bifid uvula
- High palate
- High, narrow palate
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Open mouth
- Pierre-Robin sequence
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Small thymus
- Tetralogy of Fallot
- Truncus arteriosus
Näytä 19 piirrettä lisää
- Abnormality of the tonsils
- Abnormal aortic valve morphology
- Absent/small thymus
- Double aortic arch
- Hypertensive crisis
- Increased spleen size
- Interrupted aortic arch
- Patent ductus arteriosus
- Pulmonary artery atresia
- Transposition of the great arteries
- Tricuspid atresia
- Underdeveloped left heart
- Varicose veins
- Abnormality of the thymus
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
- Retinal vascular tortuosity
- Right aortic arch with mirror image branching
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
Näytä 18 piirrettä lisää
- Intellectual disability, mild
- Meningocele
- Specific learning disability
- Arrhinencephaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Bipolar disorder
- Depression
- Obsessive compulsive behavior
- Parkinsonism
- Repetitive movements
- Schizophrenia
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Weakness of one side of body
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Paranoia
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Long slender fingers
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Talipes
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the ear
- Conductive deafness
- Low-set ears
- Chronic infections of the middle ear
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Recurrent middle ear infection
- Small earlobe
- Earlobe crease
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TBX1-geeni: T-box transcription factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx1
Dante Labs. TBX1-geeni: T-box transcription factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa