Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMAD4

SMAD family member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 54,8 kb:n alueella
Proteiini
552 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DPC4
Aiemmat symbolit
MADH4
MANE Select -transkripti
ENST00000342988.8NM_005359.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia

    • Nuoruusiän polyposi/perinnöllinen hemorragisen telangiektasian oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      SMAD4-geenin muutosten aiheuttama tila, jossa esiintyy ruoansulatuskanavan polyyppeja ja perinnöllisen hemorragisen telangiektasian mukaisia verisuonipoikkeavuuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä, sillä se tukee keuhkojen ja aivojen verisuonimuutosten seulontaa sekä suoliston ja mahalaukun säännöllistä seurantaa.

  • Juveniilipolyposiaoireyhtymä

    • Juveniilipolyposia/perinnöllinen hemorragisen telangiektasian oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      SMAD4-geeniin liittyvä juveniilipolyposia, johon liittyy perinnöllisen hemorragisen telangiektasian piirteitä, kuten nenäverenvuotoja ja poikkeavia verisuonia keuhkoissa, aivoissa tai maksassa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Suolen seurannan lisäksi suositellaan keuhkojen ja aivojen valtimo-laskimoepämuodostumien seulontaa.

    • Autosomaalinen dominantti

      Ruoansulatuskanavan useita hamartomaattisia (juveniilejä) polyyppeja, joihin liittyy kohonnut paksusuolen- ja mahasyövän riski.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset paksusuolen tähystykset ja ylemmän ruoansulatuskanavan tähystykset, yleensä teini-iästä alkaen, sekä polyyppien poisto. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Laajemmat ryhmät

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SMAD4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa SMAD4-geenin sijainnin. SMAD4 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 50 557 628–51 557 627.Kromosomi 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50 559 451–50 731 830, juoste eteenpäinMAPK4MRO: 50 795 120–50 843 112, juoste taaksepäinMROME2: 50 878 664–50 954 257, juoste eteenpäinME2ELAC1: 50 967 989–51 000 735, juoste eteenpäinELAC1: 50 968 019–51 058 144, juoste eteenpäinSMAD4: 51 030 213–51 085 042, juoste eteenpäinSMAD4MEX3C: 51 174 550–51 218 333, juoste taaksepäinMEX3CSMAD4-kaavio: 12 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 51 030 213–51 030 623, 411 emästäEkson 2: 51 046 920–51 047 295, 376 emästäEkson 3: 51 048 686–51 048 860, 175 emästäEkson 4: 51 049 295–51 049 324, 30 emästäEkson 5: 51 054 781–51 054 993, 213 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 51 058 125–51 058 244, 120 emästäEkson 7: 51 058 340–51 058 456, 117 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 51 059 866–51 059 916, 51 emästäEkson 9: 51 065 423–51 065 606, 184 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 51 067 019–51 067 187, 169 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 51 076 638–51 076 776, 139 emästäEkson 12: 51 078 256–51 085 042, 6 787 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa ne1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,8 kb geenin 54,8 kb:stä; 1 659 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMAD4

254

SMAD4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,8 kb geenistä SMAD4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (15)

Tässä ovat SMAD4-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.424+1G>AIntroni 351 048 861Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D351Vc.1052A>TEksoni 951 065 519Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D415Efs*20c.1245_1248delEksoni 1051 067 120Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G299Dfs*37c.894delEksoni 751 058 443Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G352Rc.1054G>AEksoni 951 065 521Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
I500Tc.1499T>CEksoni 1251 078 307Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
I500Vc.1498A>GEksoni 1251 078 306Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P342Lfs*42c.1023delEksoni 951 065 488Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R361Cc.1081C>TEksoni 951 065 548Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R361Hc.1082G>AEksoni 951 065 549Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 15 SMAD4-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD4-geeni: SMAD family member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. SMAD4-geeni: SMAD family member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smad4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test