Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q11.2-q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 924,7 kb:n alueella
Proteiini
809 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
DPDE3
MANE Select -transkripti
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pseudohypoparatyreoidismi ja GNAS-inaktivaatiohäiriöt

    • AkrodysostoosiAutosomaalinen dominantti

      Luustosairaus, jossa esiintyy lyhyet kädet ja jalat sekä kasvojen piirteitä, joskus myös hormonivastevajavuutta. Sen aiheuttavat PRKAR1A- tai PDE4D-geenin muutokset.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PDE4D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PDE4D-geenin sijainnin. PDE4D ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 58 044 349–60 818 415.Kromosomi 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58 453 091–58 460 139, juoste taaksepäinPLK2GAPT: 58 491 428–58 497 090, juoste eteenpäinGAPTRAB3C: 58 582 221–58 859 394, juoste eteenpäinRAB3CPDE4D: 58 969 038–59 893 726, juoste taaksepäinPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, juoste taaksepäinDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, juoste taaksepäinELOVL7PDE4D-kaavio: 15 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 58 969 038–58 975 080, 6 043 emästäEkson 14: 58 975 657–58 975 839, 183 emästäEkson 13: 58 976 350–58 976 472, 123 emästäEkson 12: 58 977 191–58 977 345, 155 emästäEkson 11: 58 988 493–58 988 592, 100 emästäEkson 10: 58 989 755–58 989 919, 165 emästäEkson 9: 58 990 804–58 990 902, 99 emästäEkson 8: 58 991 832–58 992 004, 173 emästäEkson 7: 58 993 372–58 993 465, 94 emästäEkson 6: 59 038 859–59 038 971, 113 emästäEkson 5: 59 180 595–59 180 644, 50 emästäEkson 4: 59 185 189–59 185 262, 74 emästäEkson 3: 59 193 500–59 193 536, 37 emästäEkson 2: 59 215 777–59 215 968, 192 emästäEkson 1: 59 893 168–59 893 726, 559 emästä1515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,2 kb geenin 924,7 kb:stä; 2 430 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDE4D

8

PDE4D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 924,7 kb geenistä PDE4D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE4D-geeni: phosphodiesterase 4D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D-geeni: phosphodiesterase 4D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pde4d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test